佝僂病的診斷主要依據VD缺乏史和臨牀症狀與體徵，有條件的可測生化及攝X線片。
VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無，日光照射少及有缺鈣症狀者。②冬春季出生兒、乳兒期人工餵養、未加服VC製劑、未投輔食或少或不合理、日光照射時間少（即戶外活動少）或不足等。乳兒期佝僂病可涉及母乳史，2～3歲者則與母孕史無關。
佝僂病診斷標準如下。
1、病期
⑴VitD缺乏期或VD缺乏開始期：此期是佝僂病臨牀症狀尚未出現之前，可有VD缺乏史，生化可見25-（OH）D3低於25nmol/L，或1，25-（OH）2D3處於低限以下。（正常值血清內25-（OH）D3爲27.5～170nmol/L（11～68ng/ml））1，25-（OH）2D3爲75～150pmol/L（30～60pg/ml）。
⑵初期：臨牀有神經精神症狀或伴有輕度顱骨軟化和輕度患珠、“手鐲”，血鈣、血磷輕度下降，鹼性磷酸酶輕度上升。X線片所見爲正常或初期改變。年齡多在3～4個月，季節多在入冬之後。
⑶激期：有神經精神症狀，顱骨軟化，明顯的患珠或“手鐲”。血鈣、磷明顯下降，鹼性磷酸酶明顯上升。X線片呈各型激期改變。好發年齡在7～8月至2歲左右，季節多在冬春季。
⑷恢復期：上述神經精神症狀和體徵經治療和日光照射後均有明顯好轉。血鈣、磷回升，鹼性磷酸酶下降。X線片呈各類恢復期表現。年齡同激期，季節我在晚春、夏季、早秋季。
⑸後遺症期：此期無上述症狀及活動性骨骼改變，僅遺留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X線片恢復正常。年齡約在3歲以後。
2、沉重度 按骨骼畸形分爲：
⑴輕度：方顱、輕度串珠和郝氏溝，輕度“O”腿（站立、兩足併攏，膝關節距離在3cm以下）。
⑵中度：顱骨軟化，明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝，中度“O”型腿（膝關節距離在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立時兩膝關節併攏，兩踝距離在3cm以上。）。
⑶重度：影響生理功能和運動功能。如圓百鈍的串珠、手鐲，明顯的郝氏溝和雞胸，以及影響步態的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。
1、一般症狀 當VitD缺乏到一定程度時，臨牀出現一系列神經精神症狀，如多汗，特別是在吃奶和哭鬧時，汗味異臭；易激惹，夜驚、夜啼。這些並非佝僂病的特異症狀，但在好發地區，參考有關條件，可以作爲臨牀早期診斷的參考依據。
2、骨骼病變體徵
⑴頭部：早期可見囟門加大，或閉鎖月齡延遲，出牙遲。縫加寬，邊緣軟，重者可呈現乒乓球顱骨軟化。7～8個月時可出現方顱—以額、頂骨爲中心向外隆起，如隆起加重可出現鞍形顱，臀形顱和十字形顱
⑵胸部：嬰兒期可出現肋軟骨區膨大，以5～8肋軟骨部位爲主，呈圓而大的球狀形，稱爲“串珠”，如“串珠”向胸內擴大，可使肺臟受壓。肋骨軟化後，因受膈肌附着點長期牽引引起，造成肋緣上部內陷，肋緣外翻，形成溝狀，稱爲肋軟溝。於第6～8肋骨與胸骨柄相連處內陷時，可使胸骨前凸，稱爲雞胸，這些體徵並存並加重時，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉鬆弛膨隆，外觀呈現小提琴樣胸腹休徵。這種畸形要影響心肺功能。有的佝僂病兒，鎖骨彎曲度變大，長徑變短，使兩肩前攏，影響胸展。由劍突爲中心內陷的漏斗胸亦可見到，應與家族性漏斗胸相區別。一些年長兒胸骨柄呈淺構形，這是佝僂病後遺症體徵之一。
⑶脊柱：活動性佝僂病兒，久坐後可引起脊柱後彎，偶有側彎者。
⑷骨盆：嚴重病便，骨盆亦可變形，前後徑往往縮短，日後將成爲女性難產的因素之一。
⑸四肢：7～8個月以後的佝僂病兒，四肢各骺部均顯膨大，尤以腕關節的尺、橈骨遠端常可見圓而鈍和肥厚的球體，稱爲佝僂病“手鐲”。學走步前後，由於骨質軟化，因軀體的重力和張力所致，可出現“O”型腿。“O”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關節部、股骨、甚致股骨頸部彎曲，則恢復較難。會走前出現“O”型腿應與生理彎曲相區別。會走後下肢往往呈“x”型腿改變。重症下肢骨畸變時，常可引起步態不穩，這是因爲走路時兩肢距離過寬，不能內收靠攏，爲保持軀身體重心平衡，故行路時左右搖擺呈“鴨步”態。凡影響股骨頸角度變小和以膝關節爲主的外翻者，自然恢復較難。
嚴重的佝僂病兒，偶受外傷，即易發生病理性骨折，且常不易引起人們的注意。
⑹其它：重症佝僂病兒常伴有肝、脾腫大，貧血和雅克什綜合徵。有的患兒智力發育延遲。部分新生兒，生後或1～2周後發生喉喘鳴，吸氣性呼吸困難，吸氣時伴有回聲和三凹體徵，吃奶和哭鬧時加重，這類病叫先天發育不良有關，給VD後，隨小兒生長髮育，可以逐漸痊癒。重症佝僂病兒運動機能建立延遲，如坐、立、走、步態等。已建立的運動機能，亦可因活動性佝僂病影響而減退。
3、血生化所見 佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3水平下降，1，25-（OH）2D3下降或正常。進而血鈣、磷、鹼性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，鹼性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，鹼性磷酸酶明顯上升。恢復期時血清25-OHD3與1，25-（OH）2D3上升，鈣、磷、開始上升，鹼性磷酸酶隨着下降，PTH也下降，最後達到正常水平。
4、X線片所見 X線片不能反應佝僂病的早期狀態，但X片所示的佝僂病徵象，反應了相應的骨骼組織學病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強。佝僂病各期X線片徵象與血清鈣、磷以及鹼性磷酸酶有密切關聯。對臨牀佝僂病的發生、發展和轉歸，X線片亦顯示了相應的改變。
佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正常或模糊不清或消失。激期早期時，可見腕關節幹骺端變平或凹陷，皮質變薄，核距（骨骺核緣與幹骺端之距離，正常爲2mm，不到3mm）變寬到3mm以上。激期是佝僂病活動期的最高峯，X線片顯示幹骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質呈疏鬆狀或層狀改變，骨小樑稀疏或呈網狀，核距更加增寬，最寬可達8mm，骨骺核消失（此時測不出核距），骨齡減少。恢復早期時，可見臨時鈣化帶呈現點線狀出現，骨骺核再現，進一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，幹骺端密度加大，骨小樑增多緻密，骨幹皮質密度增加，可出現骨膜反應，核距縮短。個別由激期到恢復末期，可見幹骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治癒期可呈現臨時鈣化帶緻密加厚或改建至正常。
X線片動態所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而後延及橈骨。恢復期橈骨先於尺骨。幹骺端先寬後窄。6個月以前小兒佝僂病幹骺端很少出現杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。8個月後激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細胞及其基質增生，同時也伴有嚴重脫鈣。
