什麼是巨幼細胞貧血？
巨幼細胞性貧血是由於脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一種貧血，主要是體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。
這種疾病的特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞容易在骨髓內破壞，出現無效性紅細胞生成。
其實，巨幼細胞性貧血並不可怕，只要及時發現，及時治療，那麼就可以很快痊癒了。目前，部分病情較輕，由偏食、挑食、烹調不當和嬰兒餵養不合理引起者，改變偏食、挑食習慣，正確烹調和合理餵養嬰兒，可自愈，有嚴重的心血管合併症者，如治療不當或不及時治療，可引起死亡。
需要注意的是，巨幼細胞性貧血容易引發以下併發症：
1、嚴重的貧血可使心肌缺氧而發生心力衰竭
心肌能量來源的激活需要藉助於VitB12的作用，如果VitB12缺乏，則能影響ATP的激活，而加重心肌的障礙，促使心力衰竭的發生。因此對嚴重的巨幼細胞貧血患者，在治療開始時，應注意有無心血管疾病。如果有，那麼一定要及時採取必要的措施，防止意外事故的發生。
2、出血
血小板減少及其他凝血因子的缺乏，巨幼細胞性貧血病出血者並不少見，有時也可發生腦出血或其他部位出血。
3、痛風
嚴重的巨幼細胞貧血，可見骨髓內無效造血引起的血細胞破壞亢進，致使血清內尿酸值異常升高，引起痛風發作，但極爲罕見。
4、精神異常
嚴重的巨幼細胞貧血不僅可發生外周神經炎，還會有發生精神異常者，如興奮不安、憂鬱寡言，甚至夢遊症等。這可能與VitB12缺乏所致的腦神經組織異常有關。
巨幼細胞性貧血的症狀
1、一般臨牀症狀表現
（1）貧血
巨幼細胞性貧血病患者一般會出現貧血的症狀。貧血起病隱匿，特別是維生素B12缺乏者常需數月。而葉酸由於體內儲存量少，可較快出現缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內出現缺乏，臨牀上一般表現爲中度至重度貧血，除貧血的症狀如乏力、頭暈、活動後氣短心悸外，嚴重貧血者可有輕度黃疸可同時有白細胞和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向。
（2）胃腸道症狀
胃腸道症狀表現爲反覆發作的舌炎，舌面光滑乳突及味覺消失食慾不振腹脹、腹瀉及便祕偶見。
（3）神經系統症狀？
維生素B12缺乏，特別是惡性貧血的患者常有神經系統症狀，主要是由於脊髓後、側索和周圍神經受損所致。他們表現爲乏力手足對稱性麻木感覺障礙、下肢步態不穩、行走困難。小兒及老年人常表現腦神經受損的精神異常、無慾、抑鬱、嗜睡或精神錯亂。部分巨幼細胞貧血患者的神經系統症狀可發生於貧血之前。
另外要注意的是，上述三組症狀在巨幼細胞貧血患者中可同時存在，也可單獨發生。同時存在時，其嚴重程度也可不一致。
2、特殊類型臨牀症狀表現
（1）熱帶口炎性腹瀉
這種疾病，也叫熱帶營養性巨幼細胞貧血，病因不清楚。多見於印度東南亞、中美洲以及中東等熱帶地區的居民和旅遊者。臨牀症狀與麥膠腸病相似。血清葉酸及紅細胞葉酸水平降低、用葉酸治療加廣譜抗生素能使症狀緩解及貧血糾正。緩解後應用小劑量葉酸維持治療以防止復發。
（2）乳清酸尿症
乳清酸尿症是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病，除有巨幼細胞貧血外尚有智力低下及尿中出現乳清酸結晶。患者的血清葉酸或維生素B12的濃度並不低，用葉酸或維生素B12治療無效，用尿嘧啶治療可糾正貧血。
（3）惡性貧血
這是由於胃黏膜萎縮、胃液中缺乏內因子，所以無法吸收維生素B12而發生的巨幼細胞貧血發病機制，似與種族和遺傳有關。
