白血病需要通過基因和染色體的檢查來確診和判斷預後。染色體和基因決定細胞生長增殖、分化成熟與衰老死亡，也就是說血細胞的異常增多或減少、分化成熟障礙、過度衰老死亡是由染色體、基因掌控的。如果染色體、基因出現異常，必然會影響血細胞的細胞生長增殖、分化成熟與衰老死亡，使之失控，導致疾病的產生與發展。
例如，9號染色體與22號染色體交叉移位t(9;22)，會產生bcr/abl融合基因，導致慢性粒細胞白血病或急性淋巴細胞白血病的發生;
8號染色體與21號染色體移位t(8;21)，會產生AML1/ETO融合基因，導致急性粒細胞白血病的發生;15號染色體與17號染色體移位t(15;17)，會產生PML/RARα融合基因，導致急性早幼粒細胞白血病的發生;如JKA2基因突變，可使紅細胞過度增殖，導致真性紅細胞增多症的發生;survivin基因與caspase基因的過度表達，會導致骨髓增生異常綜合徵;IgH基因重排會導致B淋巴細胞增殖性疾病如急性B淋巴細胞白血病的發生。
M1型常見的染色體異常有：5q-/-5、7q-/-7、t(9;22)(q34;q11)、de13p、t(3)、+21、+8;M1或M2或M4伴+8者預後中等;M1或M2型伴t(9;22)、M5伴t(9;11)及繼發性白血病伴-5、5q、-7、7q者預後均不佳。
所以，出現血細胞異常，懷疑白血病時，除了要進行骨穿，活檢等檢查外，還需要做染色體、基因檢查，以查找病因，確診疾病，並能幫助判斷治療效果。
