經研究發現，那些體內存在某種特定純合性（即同樣基因兩種完全相同拷貝，分別由父母遺傳而來）的人羣，更有可能成爲癌症患者。
在過去完成的研究中，研究人員觀察發現，癌症病人與對照組相比，其生殖系雜合性（即具有某特定基因兩個不同形式，它們分別來自父母）出現率很低，從而提出了生殖系純合性在癌症易感方面是否扮演着某種角色的疑問。
克里夫蘭臨牀基金會卡里斯？恩基博士和同事爲了解生殖系純合性發生率，對數百名患有3種不同實體腫瘤的病人和對照人羣進行了研究。他們的研究內容包括生殖系和相應的腫瘤DNA，這些腫瘤DNA取自385名癌症患者，其中147名患有乳腺癌，116名患有前列腺癌，122名患有頭頸部癌。腫瘤DNA用於遺傳分析。
研究人員發現，與對照組相比，取自3種不同實體腫瘤的數據顯示在特別遺傳標記處的生殖系純合性高發率與這些癌症具有相關性。同時，重要的是，他們在另外一種不同類型的實體腫瘤（即肺癌）中獨立地驗證了自己的結論。
研究人員表示，所觀測到的結果應該在這些實體腫瘤中進行驗證，並且應該在其它類型惡性腫瘤中進行探索。如果觀測數據能夠被充分獨立地重複的話，那麼在除了高外顯率癌症易感性基因之外，在未來的癌症風險評估及處理中，應考慮生殖系雜合性以低外顯率等位基因方式存在於某些特定位點會增加罹患癌症的可能性。另外，如果知道那些相同位點的生殖系純合性/雜合性的相對發生頻率的話，通過進一步的研究及精細的結構分析，研究人員就有可能利用這些數據來預測在某一腫瘤的特定基因位點失去雜合性的可能性。
