先天性心臟病是一種多基因遺傳病，環境因素、生活習俗的差異、遺傳因素以及母親懷孕時年齡偏大、父親飲酒、母親孕早期服藥、感冒等，都是患病的誘因。
我國先心病患病率平均爲8%，佔首位的是室間隔缺損（可佔30.4%—59.68%），其次是房間隔缺損（佔18.4%—39.8%），動脈導管未閉（佔5%—14.9%）；而紫紺型心臟病中法樂氏四聯症居首位（3.8%）。由於中國人口衆多，按人口出生率1%保守計算，我國每年有約10萬左右的先心病患兒出生。
1/3的先心病患兒在出生後短時期內因沒有得到有效治療而死亡。紫紺型心臟病中，法樂氏四聯症1歲以內死亡率高達25%，其他更復雜的畸形死亡率更高。
手術治療是先心病唯一有效的治療方法，除了傳統的外科手術及介入封堵手術，結合外科和介入手術兩者優點的“雜交”手術也獲得突破，開始應用於房間隔缺損、室間隔缺損和動脈導管未閉的治療。近年來，醫療技術及設備有了突破性進展，對於症狀較嚴重的患兒應早診斷、早治療，甚至要樹立急診、亞急診手術的觀念。這樣才能讓更多複雜的先心病患兒獲得新生，生活質量得到改善。即使是剛出生的早產兒，也能獲得有效的治療。
對於沒有明顯症狀的患兒家長也不要驚慌，有少部分簡單先天性心臟病能自愈，在出生後1年內，單純小室間隔缺損中有20.5%—52.9%會自然閉合，單純房間隔缺損約有80%會自然閉合，對於這一類病人，只需要定期到醫院檢查，平時注意加強營養、合理鍛鍊、增強抵抗力、預防感冒發熱即可。
先天性心臟病的主要表現爲反覆發生肺炎、缺氧、心衰等，大多數患者經過心臟聽診就能及時發現。心臟彩色超聲檢查是先心病最簡單而準確的檢查手段，甚至在胎兒18周時就能夠準確判斷。多排CT、心導管檢查可以進一步確診複雜的先心病。
患有先天性心臟病並不可怕，只要在專業的心臟中心，結合醫務人員豐富的臨牀經驗和先進醫療設備的優勢，一定可以明顯提高先心病的臨牀治癒率和遠期療效。
