遺傳性疾病的特點
遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳物質只能在有血緣關係的成員中傳遞，並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點：
1、遺傳性
患者攜帶的致病基因將會通過後代的繁衍而繼續遺傳下去，給人口素質帶來不可低估的危害。國外報道過一個典型的例子，在一個喀裏卡克家族中，大馬丁的上三代遺傳素質是優良的，未發現有什麼異常。後來大馬丁與一個低能的子女結婚後，所生的小馬丁以及其下四代482人中有143人低能，就是其餘的339人，也是不良基因的攜帶者，而且還會繼續向下擴散。而大馬丁與另一智能正常的女子結婚後生下的五代496人，全部正常，無一低能。可見，遺傳病具有很強的遺傳性。
2、家族性
19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。在女王的後裔中，血友病患者屢見其人，並通過攜帶致病基因的女兒與其他皇族的聯姻，將血友病傳給了歐洲的一些皇族，由此出現了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。這是這一家族的災難性悲劇。
3、先天性
大多數遺傳病嬰兒一來到人世，就已經是個遺傳病的“老病號”了。少數遺傳病的孩子出生時是正常的，但到一定的年齡時便會出現臨牀症狀。如先天性肌緊張，一般在青春期發病；遺傳性舞蹈症則要到30-40歲時纔開出現臨症狀。儘管是出生後多年才發病，但禍根卻是在精卵結合的瞬間就已種下。所以說遺傳病都具有先天性。
4、終生性
多數遺傳病都很難治癒，具有終生性的特點。目前雖然可以採用一些措施，改善某些遺傳病患者的臨牀症狀或防止發病，如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉，不吃蠶豆，也不服用有關藥物，就可避免發病。但並未徹底根治致病基因，仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。現有技術還無法使異常的染色體或基因恢復正常，所以，有害基因將在患者體內終生存在。
5、發病率高
由於醫學的發展，由環境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人羣中的發病率逐漸降低，相比之下，遺傳病的發病率則在逐漸升高。據世界衛生組織的報告，加拿大蒙特利爾兒童醫院1969-1970年1146名18歲以下患兒中，與遺傳有關的疾病相對發病率高達30%。據統計，人羣中大約1/3的人受遺傳病所累，且有逐年增加的趨勢。因此，再也不能說遺傳是罕見之症，而是威脅人類健康的一類重要疾病，要引起足夠重視。
怎麼預防遺傳性疾病
1、擇偶與婚配
預防下一代的遺傳病，始於這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時忽視健康條件，與嚴重的精神分裂症或麻風病人結婚，則下一代患遺傳病的機會將顯著增加。患顯性遺傳病，如軟骨發育不全、結節性硬化症等嚴重畸形和智力障礙者，應先做絕育手術，然後再結婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應避免與患同種遺傳性疾病的人婚配。如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重症肌無力、脊柱裂、脣裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間切勿相互婚配。此外，正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急於結婚。
2、生育與保健
（1）受孕：這是一個重要的關鍵時期。首先，要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過40歲。其次，要注意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”，欲受孕，要避開有害的外環境一段時間後方可。第三，女方流產後不足半年者，勿立即受孕；若連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。
（2）孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和藥物都可促進胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應特別注意預防風疹等病毒感染，避免與有毒有害物質密切或長期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。
3、早發現早治療
遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年時期，有的甚至成年後才逐漸顯出症狀和體徵，如能在症狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發生。如半乳糖血症，出生數週至數月可出現拒食、肝腫大、白內障和智力發育遲緩等異常表現。如能及早發現到醫院確診，停止餵養乳製品，代之米湯、肉湯等蛋白質食物，可以防止這種遺傳病的發生和發展。因此，孩子出生後，父母發現異常，特別出現智力發育障礙，應及時就醫。
4、幫子女齊預防
有些多基因遺傳病，雖置根於胚胎，但卻形成於少年乃至青年、壯年，能否最後形成與發生，環境因素起着重要作用。因此，這類病人要對其子女加強該種遺傳病的預防工作。究竟採取什麼樣的預防措施，視病的性質和不同的誘發因素而定。比如，原發性高血壓病人的子女，應自動讓孩子養成生活規律，適當少吃鹹食和高脂肪食品，避免長期過度緊張，堅持勞逸結合，注意培養成性格開朗、情緒穩定的人，這樣就會減少高血壓病形成的機會。
5、免近親結婚
中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高。
6、免高齡生育
生育年齡最好不要超過35歲，因爲高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精後形成的個體易產生染色體病。
7、傳諮詢
高齡產婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應找醫生諮詢。
8、止妊娠
如果你已經懷孕，經過檢查發現有嚴重疾病時，儘快中止妊娠。
