pku疾病，這個病名很多人都聞所未聞，更不知道是怎麼回事，但是全國居然有12萬患這種疾病的孩子，這種疾病奪去了孩子很多童年的快樂，要依靠特殊的藥物才能生存。這究竟是一種怎樣的疾病，怎麼會讓那麼多的孩子罹患？
PKU被稱爲苯丙酮尿症，是一種常見的氨基酸代謝病，是一種隱性遺傳疾病。氨基酸就是一種蛋白質，因爲苯丙氨酸在代謝過程的一種酶的缺少，導致了苯丙氨酸代謝的障礙，無法轉變成酪氨酸，導致了苯丙氨酸及其酮酸在體內的蓄積並從尿液大量的排出，而且同時還會影響大腦及神經系統的發育，嚴重影響智力發育，最終的結果導致智力嚴重低下。因爲這樣的患兒排出的尿液有鼠尿的味道，因此被稱爲“鼠尿兒”。
孩子看起來依然是天真浪漫，而且也很漂亮，但是他們的智力卻是非常低下的，但是，在剛出生的時候他們並沒有什麼異常，和正常的嬰兒一樣，但是隨着嬰兒的長大，苯丙氨酸積蓄的濃度逐漸開始增加，於是疾病就開始來臨，最初的表現是頻繁的嘔吐，皮膚出現溼疹，頭髮逐漸變得越來越黃，皮膚和眼睛虹膜的顏色變淺，排出的尿液和汗有一種特殊的臭味，非常像老鼠的尿味，同時，會發現孩子的一些其他表現，比如，三個月了還無法擡頭，6個月後的患兒感覺不結實，渾身會有“軟”的表現，也不會爬、扶着站立的時候站立不住或者站立不久就會突然“軟趴”下去，50%的患兒還並有癲癇症發作。
隨着患兒的逐漸長大，體內苯丙氨酸蓄積濃度越來越高時，患兒就容易出現煩躁、睡眠不穩，甚至感覺到劇烈的頭痛，甚至孩子會用頭去撞擊牆壁或者硬的物體來減輕頭痛，只是對於一些還不回說話的孩子，是無法表達的。而且，絕大多數的患兒都伴有抑鬱、多動、孤獨症傾向等精神異常行爲。這些患兒，一旦被發現就要採取積極的治療措施，如得不到及時、持續的治療，就會導致死亡，或最終成爲智障，一輩子生活都無法自理，成爲家庭的負擔，也成爲社會的負擔。
這些患兒需要吃一種特殊的食物來治療，因爲他們不能吃大米和白麪，而且魚、蛋、肉、奶、豆類、菌類、乾果類也不能食用，而是終生靠藥食果腹。所以，患兒的家長需要花掉大量的錢，而患兒也是非常的痛苦和遭罪。但是，即使這樣，也改變不了孩子是一個智力低下的人。
這個疾病還是有治癒的可能性，但是，預防是更重要，因此新生兒一定要進行篩查，及早發現及早治療。
