1、睾丸發育不良又稱Klinefetter綜合徵（Klinefetter syndrome），是一種發病率較高的性染色體疾病，在染色體鑑定之前，1942年Klinefelter首先報道了此症，1956年Bradbury等表明患者體細胞內呈女性X染色質，1959年Jacobs和strong首先發現該病患者的染色體核型爲47，XXY。由於性染色體異常導致睾丸發育不全、不育、智能低下等。
2、本病徵系性染色體異常，多數患者多了一個X染色體，故最常見的外周血白細胞染色體核型是47，XXY，或爲嵌合體47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色體，如49，XXXXY。口腔黏膜X小體檢查陽性者在XXY核型中佔93%。
3、XXY三體：男性有兩條X染色體。他們的睾酮水平可能較低，胸部發育接近女性。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有。
1、睾丸發育不良的患者，睾丸不能產生精子和分泌足量的性激素，而臨牀表現出來的是婚後不能生育、不能過正常的夫妻生活，給不少家庭都來了陰影和麻煩。
2、睾丸發育不良是會影響生育的，但是要具體看到底是怎麼樣的發育不良。但如果一個睾丸的體積小於12立方厘米的話，就能夠確診爲睾丸發育不良或者萎縮。在這種睾丸內部，受影響較大的是生精細胞，因此如果在精液中找不到精子，就足以證明沒有生育能力，不過性功能是可以存在的。如果睾丸小於6立方厘米，就說明睾丸中控制的性激素分泌間質細胞也受到了影響。睾丸發育不良的患者，可在確診後選擇適合自己的治療方法進行改善。
1、小睾症多是先天性睾丸發育不良，人羣的發病率是1000-1500分之一，也就是中等規模的小學、中學，起碼都有一兩個小睾症學生，主要是由於性染色體異常導致的。正常男性的染色體是46條，用46XY來表示。小睾症病人則多了一條性染色體x。先天睾丸小要到專科醫院做染色體檢查確診。據瞭解，先天性睾丸發育不良，成年後，睾丸體積一般小於6毫升，在智力發育上略微要差一點。先天性睾丸發育不良中，有一種屬於垂體性睾丸發育不良的，睾丸小、質地比較軟，智力會好一點。
2、也有一部分小睾症患者是後天因素引起的，比如，外傷、事故或手術造成睾丸損傷；青春期患過腮腺炎而伴有睾丸炎；患有精索靜脈曲張；睾丸長期x線照射；內衣過緊或熱水浴過頻；患有內分泌疾病服用有損睾丸的藥物；長期大量抽菸喝酒。外傷引起的睾丸神經發育不良，成年後的睾丸只有花生米或蠶豆大小，質地很硬，體積只有3-6毫升左右。
3、無精子症病因紛亂，有輸精道的淤塞，因炎症、損傷、畸形等引起的附睾炎、輸精管、射精管淤塞或缺如：睾丸生精效用衰竭還包括睾丸先天發育不良，外傷、炎症、血管性疾病、及滋擾陰囊溫度調理、全身因素包括睾丸睾丸先天性的發育不良，包括內排泄疾病、遺傳、營養障礙、放射性接觸。
1、睾丸發育不全患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及鬍鬚稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睾丸顯著縮小，多小於3cm，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。
2、一般在發育期前難於作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高，雙側睾丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型爲47，XXY則可肯定診斷。
1、睾丸發育不良是會造成無精症的，高潮的時候如果沒有精液射出來就無法讓女方受精，這是很容易就想到的。先天性睾丸發育不良，人羣的發病率是1000-1500分之一，也就是中等規模的小學、中學，起碼都有一兩個小睾症學生，主要是由於性染色體異常導致的。正常男性的染色體是46條，用46XY來表示。小睾症病人則多了一條性染色體X。
2、無精症的原因：
（1）梗阻性無精症：
如果是因前列腺炎、精囊炎、附睾炎、附睾結核等原因導致的無精，臨牀表現就有尿頻尿急，排尿滴白，腹痛、性交疼痛，尿道灼熱感，畏寒發熱等全身症狀。
（2）非梗阻性無精症：
因睾丸發育不良、睾丸萎縮、睾丸炎，附睾結節，精索靜脈曲張而導致不能正常產生精子，就會有局部的相應病症表現的症狀，比如睾丸發育不良，可通過觸診來明確。
1、先天性因素引起的小睾症，可以用一些雄性激素，促進男性第二性徵的發育，使生殖器發育正常，陰毛髮育明顯，富有男性特徵，促進性慾，維持正常的性功能。但無論用什麼方法治療，只能促進性功能及第二性徵的發育，也不能恢復生育能力。小睾症患者，由於睾丸尚可分泌一定量的男性激素，仍可以有性慾和性功能，也可有正常的射精，但精液中無精子或精子極少，97%的患者呈不育症，他們以後只能借精子生孩子。
2、由於精索靜脈曲張造成的睾丸大小不一，只要施行精脈曲張手術，問題便迎刃而解。但對於先天性因素引起的小睾症，如對於克氏綜合症的治療，可用丙酸睾丸酮50毫克，肌肉注射，每週2次，或甲基睾丸素5毫克，日服3次，可促進男性第二性徵的發育，促進性慾，維持正常的性功能。
患有睾丸發育不良，根據患者具體病情選擇的治療方式也有所差異，打的針種類和打針次數也不同，因此，睾丸發育不良打針多少錢一針？例如，絨促激素有促進隱睾下降睾丸性腺發育功能，1000單位的大約50元一針，500單位絨毛膜促性腺素針是10支/盒，70元一盒，具體的價格還和廠家不同而有不同。
