高齡孕婦懷有染色體異常胎兒的風險增加，國家有法律規定要提供產前診斷。但同時，高齡孕婦懷孕多數又是不容易的事情，有的是很晚結婚、有的是多年不育、還有的是經歷千辛萬苦做試管嬰兒懷孕的，他們對這得來不易的胎兒更加珍惜，甚至對有些人來說，這可能是她們有自己寶寶的最後機會，所以在面臨產前診斷和產前篩查的諸多選擇時，尤爲苦惱。在這裏我要向大家介紹幾種產前診斷、篩查方法的利弊。
1、絨毛活檢術
在孕11~13周進行的操作，在超聲定位引導下，通過細針穿刺獲得絨毛標本，可以進行染色體檢查，其優點在於能夠儘早做出產前診斷，檢查全部23對染色體核型，如果發現胎兒異常，不會等到孕周較大時才引產。缺點是目前國內能進行這項檢查的醫院不多，其導致的出血、感染、流產等不良後果要稍高於羊膜腔穿刺，需要經驗豐富的醫生進行操作。所以多用於早孕期篩查高危，胎兒頸後透明帶（NT）增厚，前一胎曾分娩染色體異常或其他遺傳性疾病的胎兒以及希望早期瞭解胎兒情況的高齡孕婦。
2、羊膜腔穿刺術
羊膜腔穿刺術，多稱爲羊水穿刺，一般在孕16~22周進行，也是在超聲引導下，細針穿刺抽出胎兒的羊水，然後從中提取胎兒的細胞，進行染色體檢查。其優點在於可以檢查全部23對染色體的核型，導致的出血、感染、流產等不良後果低，大概千分之三到千分之四，缺點就是與絨毛活檢相比，檢查的孕周較大，有些孕婦已經有寶寶的胎動，如果結果提示有胎兒異常，引產會比較痛苦。
3、中孕期唐氏篩查
在孕15~22周孕婦抽血檢查血清的指標，與其相應孕周的指標比較，並通過特定軟件計算胎兒患13－三體、18－三體、21－三體和神經管缺陷的風險值，並判定屬“高風險”或“低風險”。篩查的目的在於發現高危孕婦進行產前診斷。它具有一定的假陽性率（即懷有正常胎兒的孕婦篩查呈高風險）和假陰性率（即懷有染色體異常胎兒的孕婦篩查呈低風險）。一般來說，這種方法能夠檢查出60%~70%左右的染色體異常胎兒，高風險中大約1%~2%爲染色體異常胎兒。因此，產前篩查不能替代產前診斷，需要承擔假陽性和假陰性的風險。
4、無創基因篩查
又叫無創DNA產前檢測，它的原理是通過提取孕婦血中的胎兒遊離DNA，進行檢測分析，判斷胎兒有無染色體異常，通常包括21-三體、18-三體和13-三體三種染色體異常。這三種染色體異常大概佔常染色體非整倍體的95%，這種檢測的準確率接近100%，假陽性率（即懷有正常胎兒的孕婦篩查呈“高風險）爲0.5%。。這種檢測的好處在於可以在孕12周後進行，不需要做侵入性的有創操作，可以早期瞭解胎兒情況，獲得比較準確的結果，但其不等同於產前診斷。其缺點在於價格稍貴，並不檢測所有的染色體異常，陽性結果需要進行產前診斷確認。
在這裏向高齡孕婦介紹以上四種產前診斷和產前篩查方法，真心地希望在您充分了解這些方法的有效性、風險、適用範圍及結果的意義，您可以在早孕期根據自己的情況做出適合自己的正確選擇。我們醫生會秉着“知情同意”的原則，尊重您的選擇。
