1.病史
（1）子宮平滑肌肉瘤的症狀無特異性，與一般女性生殖系腫瘤症狀類似，因此術前診斷很難。有子宮肌瘤病史，子宮增大迅速，尤其是絕經後不僅未縮小，反而不斷增大，絕經期前後或幼女不規則陰道流血伴子宮增大，既往曾接受過放射治療的患者，子宮突然增大，伴異常陰道流血；或伴腹痛等症狀，應考慮子宮肉瘤的可能性。
（2）子宮增大，宮口有息肉樣、分葉狀壞死物應考慮有子宮內膜間質肉瘤及惡性苗勒管混合瘤的可能。
2.體徵
（1）盆腹腔包塊，或有腹水、腹痛和腰痛。
（2）婦科檢查：子宮增大，常難與子宮肌瘤區別，腫塊可硬可軟，表面可不平或呈結節樣。
（3）晚期可轉移至盆腹腔各臟器，並伴血性腹水。
3.輔助檢查
（1）B超檢查可以顯示子宮腫瘤內部結構、邊緣情況以及低阻血流信號等。
（2）術前診刮對子宮平滑肌肉瘤診斷率低，對子宮內膜間質肉瘤及子宮惡性中胚葉混合瘤有較高的診斷價值。
（3）術中剖視標本子宮平滑肌肉瘤術前診刮確診較少，術中剖視若發現肌瘤與肌層界限不清，旋渦狀結構消失，呈生魚肉樣，組織糟脆則應送快速冰凍切片，但仍依靠術後石蠟病理確診。
鑑別診斷
1.子宮肌瘤
子宮肌瘤患者無明顯症狀，僅在婦科檢查，或手術時被偶然發現。子宮肌瘤的主要症狀可有月經改變（月經量增多，週期縮短或經期延長等，亦可有不規則出血）、疼痛（一般無，但子宮肌瘤發生紅色變性或帶蒂肌瘤發生扭轉及黏膜下肌瘤刺激子宮發生痙攣性收縮時，可引起急性腹痛）、壓迫症狀（肌瘤壓迫膀胱，發生尿頻、排尿障礙、尿瀦留等。子宮肌瘤壓迫輸尿管時可導致腎盂積水。子宮後壁肌瘤可擠壓直腸，引起大便困難）、陰道分泌物增多、不孕症、貧血（長期月經量多可導致繼發性貧血）等。
2.其他
子宮內膜間質肉瘤與子宮內膜息肉、黏膜下肌瘤鑑別，以及與靜脈內平滑肌瘤病、惡性潛能未定型平滑肌瘤等鑑別，最終依靠石蠟病理檢查進行鑑別。
