一般來說，吃奶的正常小嬰兒，除了奶香味以外，沒有特殊的氣味。怪味，是某些先天性代謝性疾病的信號，多是由於與遺傳有關的基因發生突變，導致小兒體內某種酶或結構蛋白的缺陷，使體內氨基酸或有機酸代謝發生障礙，並由汗尿排出，散發出各種味道。例如，楓糖尿症患兒可散發出楓糖味、燒焦糖味;苯酮尿症可散發出耗子臊味或黴味;蛋氨酸吸收不良症可發出啤酒花烘爐氣味;高蛋氨酸血癥可發出煮白菜味或腐敗黃油味;丁酸———巳酸血癥、焦穀氨酸血癥、β—酮硫解酶缺乏症等都可發出腳汗臭味;β—甲基丁烯酰甘氨酸尿症可發出貓尿味;三甲胺尿症可發散出臭魚爛蝦味等等。先天性代謝病不及早治療，必然造成嚴重發育障礙和癡呆。
不妨以苯酮尿症爲例認識一下先天性代謝病。此病是較常見的一種氨基酸代謝障礙性疾病，患這種病的小兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸變爲酪氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物———苯乙酸不能和谷氨醯胺結合排出體外，從而堆積在小兒體內，直接影響了維持正常精神活動的神經系統，干擾了其他代謝的正常進行，從而造成小兒嚴重智力落後和癲癇發作。多數患兒表現出皮膚色淺、毛髮淡黃、腦大畸形、骨骼發育畸形等異常。
苯乙酸正常代謝應和谷氨醯胺結合，再從汗或尿排出體外，則不會發生怪味;而患苯酮尿症小兒，因苯丙氨酸代謝障礙，苯乙酸不能和谷氨醯胺結合直接由汗、尿排出而發出黴味或耗子臊味。這正是抓不着耗子，卻總聞到耗子臊味的緣故。
爲父母者應善於洞察秋毫，不失時機及早就醫，採取預防和治療措施，確保孩子健康成長。
