生殖系統由生殖腺（男性的睾丸，女性的卵巢），生殖管道（男性的附睾、輸精管、射精管和尿道；女性的輸卵管、子宮和陰道）和外生殖器（男性的陰莖、陰囊；女性的陰蒂、陰脣和陰道前庭）組成。觀察外生殖器的形態，是區分性別的最簡便的方法。嬰兒的外生殖器難以辨明男、女性別時，表明其性分化過程發生了異常。此類異常的患者被稱爲“陰陽人”。
正常性別的分化過程取決於染色體核型。性染色體爲xx者，性腺將發育成卵巢，內、外生殖器則發育爲女性；性染色體爲XY者，性腺將發育成睾丸，內、外生殖器則發育爲男性。正常性分化發育過程是連續而有序地進行的，染色體性別、性腺性別及內、外生殖器的性別是一致的。臨牀上有極少數的情況，由於性染色體的數目或結構發生了異常，或性染色體正常但因各種原因導致性腺發育異常，或性染色體及性腺均正常卻由於性激素分泌及功能的異常等，都可以導致性分化異常。出生時，此類患兒的外生殖器往往性別區分模糊，與正常的男嬰及女嬰不同。
當發現新生兒外生殖器異常，不能明確辨別男、女性別時，應該及早查清嬰兒的染色體性別，並進一步瞭解性腺的情況，結合外生殖器的表現，制定出一整套的治療方案。確定應按男孩撫養，還是按女孩撫養；何時開始激素治療；何時應進行外生殖器的整形手術。這樣，便可以避免錯誤的社會性別給患者本人及家屬造成精神上的痛苦及嚴重的心理創傷。況且，含有Y染色體發育不良的性腺容易發生惡變，應安排適當時機行手術切除。
