1：胎兒頸部透明帶
名詞解釋胎兒頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，其在超聲波掃描時會呈現透明帶狀。
測量胎兒頸部透明帶就是測量皮膚和軟組織之間的最大空隙厚度。絕大多數正常胎兒都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚。
檢查時機：懷孕11～14周
檢查目的：檢查胎兒是否有染色體異常，特別是唐氏症
檢查敏感度：70%
檢查方法：通過超聲波測量胎兒頸部透明帶的厚度是否小於2.2～3.0毫米
檢查風險：無
檢查報告：立刻知道
檢查結果：如果結果顯示胎兒頸部透明帶厚度大於3.0毫米即爲異常，表示懷有唐氏症兒的可能性很高，最好能夠進一步確定胎兒染色體正常與否。
異常下一步婦產科主治醫師建議，孕媽咪可以選擇在懷孕10～12周時接受絨毛膜取樣檢查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周時做傳統羊膜腔穿刺手術。
如果孕媽咪超聲波篩查的結果顯示爲低危人羣，那麼，對於34歲以上的孕婦，建議先接受羊膜腔穿刺檢查；至於34歲以下的孕婦，則可以等到14～18周時再接受母血唐氏症篩查。
2：母血唐氏症篩查
名詞解釋母血唐氏症篩查是針對唐氏症所做的一項檢查。
唐氏症通常是指胎兒的第21對，或第18對，或第13對染色體多了一條，是一種常見的新生兒染色體異常。它會導致新生兒智障以及多重先天性異常。
檢查時機：懷孕14～18周
檢查目的：檢查胎兒是否爲唐氏症兒
檢查敏感度：50%～60%
檢查方法：抽血。檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然後依懷孕週數、年齡，計算出懷有唐氏症胎兒的機率。
檢查風險：無
檢查報告：約2周後可得知結果
檢查結果：機率大於1/270者，表示懷有唐氏症兒的可能性很高。
異常下一步應立即安排做羊膜腔穿刺檢查。#p#副標題#e#
3：羊膜腔穿刺
名詞解釋羊膜腔穿刺是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常等的一種檢查，其準確率高達99%，爲目前最常用的檢查方法。
羊水由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10周時出現，隨着懷孕週數增加，羊水量也會增加。因爲胎兒與羊水直接接觸，從胎兒身上剝落下來的細胞就會懸浮在羊水中。
檢查時機：懷孕16～18周
檢查目的：主要是檢查各種胎兒染色體異常（包括唐氏症）
醫師指出，羊水檢查在產前診斷中的價值還有：
（1）先天代謝遺傳疾病的診斷。（2）單基因遺傳疾病的基因分析。（3）開放性神經管缺損的診斷。（4）胎兒成熟度的鑑定。（5）子宮內胎兒溶血的診斷。
檢查敏感度：99%
檢查方法：
1.孕婦平躺（不必麻醉），排空膀胱後進行腹部超聲波檢查，確認胎兒數、胎位、胎兒形態、胎盤位置及羊膜腔位置等，確定下針的位置。
2.以超聲波作爲引導進行穿刺。
3.先抽5毫升羊水捨棄不要（可能含有媽媽的細胞），再抽取20毫升羊水（順利的話，5分鐘內就完成）。
4.抽出穿刺針之後，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。
檢查風險對胎兒本身並無傷害，只會稍微提高流產機率。如果手術後有陰道出血、早期破水、子宮持續性收縮等合併症，應該迅速與醫師聯繫。
檢查報告：約3周後看檢查報告
檢查結果：可得知胎兒有或無染色體異常。
異常下一步如果胎兒有嚴重的染色體異常，建議中止妊娠。
高齡產婦的危險包括：
對寶寶——因爲卵子老化，容易出現胎兒異常。35歲以上孕婦生出唐氏症兒的機率是1/300。
對媽媽——妊娠併發症多，尤其是先兆子癇及妊娠糖尿病等，不可不慎。
另外，女性年齡越大，得婦科疾病的機會越大。美國的一項統計資料顯示，女性患子宮頸癌和乳癌的比率都會隨着年齡的增加而增大。如果有這些疾病，在孕期會更加惡化，所以建議在第一次產檢時就要做子宮頸抹片檢查及乳房檢查，以免耽擱一年的治療時間。
4：絨毛膜取樣
名詞解釋絨毛膜取樣術就是用一根很細的針穿刺到胎盤的組織中去，取適量的絨毛組織出來，可進行一些細胞或遺傳方面的檢查。
檢查時機：懷孕10～12周
檢查目的：可進行細胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病分析
1.染色體分析：有直接法和培養法。
2.基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，如海洋性貧血症等。
3.生化分析：有直接法和培養法；以羊水來檢查代謝疾病。
檢查方法：抽取胎盤位置的絨毛，取20～40毫克的絨毛量。共有4種方法：
（1） 經子宮頸法；（2） 經腹部法；（3） 經陰道法；（4） 經膀胱法。最早也最常使用的是經子宮頸法。
檢查風險：導致胎兒流產率約2%。曾發現進行絨毛取樣後胎兒四肢缺陷的病例，但至今未證實；是爭議性較大的一項檢查。
不過，妊娠早期即可進行取樣，最快可於數小時內得知結果，萬一發現胎兒有異常，妊娠早期的子宮擴刮術比妊娠中期的引產術要安全、經濟。
檢查報告：數小時後即可得知
檢查結果：可得知胎兒有無異常。
異常下一步如果發現胎兒有嚴重異常，建議中止妊娠。
