卵巢早衰診斷並不困難，診斷主要以臨牀所見、血或尿激素測定爲基礎，並進行病理組織學檢查。此外，有關病史對診斷也有很大參考價值。
臨牀症狀主要有月經失調，週期延長，月經量逐漸減少，繼而發生閉經，生育期年齡內喪失生育能力，有的患者常常因不孕症而診斷爲該病。有的患者出現典型的更年期綜合徵的症狀，出現面部潮紅、煩躁、精神緊張、心慌、易出汗、腰痠耳鳴等症狀。
內分泌檢查往往可以明確診斷。閉經患者孕激素試驗陰性者做促卵泡素、黃體生成素和泌乳素測定，凡泌乳素正常而卵泡刺激素>40u/L者應疑爲卵巢早衰。但與排卵前的促性腺激素波動及多囊卵巢綜合徵不同，在絕經初期即有以卵泡刺激素高於黃體生成素爲特點的持續性高促性腺激素血癥者，須經三次以上測定促性腺激素均爲濃度過高，才能確診爲卵巢早衰。黃體生成素濃度可正常或>50u/L，雌激素水平一般呈低值，但也偶爾有正常者。
病理組織學檢查也是非常重要的診斷依據。根據患者病理組織學檢查，常見的有兩類，一種是未見卵泡，完全爲纖維化間質所佔；另一種僅有正常原始卵泡至初級卵泡，若給予大量促性腺激素也不發育，此類稱爲抗卵巢綜合徵。多數爲第一種組織學所見，萎縮的卵巢無卵泡或只有閉鎖卵泡，在卵巢間質部如可見到同絕經者的纖維變性即可診斷。之外，在腹腔鏡下觀察卵巢外觀對診斷也有幫助。絕大多數爲雙側卵巢萎縮型或條索型卵巢。
可能引發卵巢早衰的相關疾病。據臨牀資料分析，常見的病史有染色體異常，病毒、細菌感染，理化因素接觸史，免疫疾病及家族史均與本病的發生有關。如Tumer綜合徵（45，XO），因原始卵泡在胎兒期完全消失，性腺發育不良，X染色體的嵌合體或其長臂缺失而引起本病。既往患流行性腮腺炎者的卵巢易發生功能衰竭。另外，盆腔感染或有害物質積於卵巢，放射治療或接受藥物治療，阿狄森病，甲狀腺炎，特發性血小板減少性紫癜，系統性紅斑狼瘡，重症肌無力，糖尿病，惡性貧血等自身免疫性疾病，以及家族遺傳因素（約10%患者有母親、祖母在30歲前絕經的家族史）等均與本病有關。掌握上述情況，結合臨牀及檢查將有助於診斷。
卵巢早衰目前尚缺乏理想的治療方法。對有生育要求或者防止過早衰老者，一般可以採取綜合治療的方法進行調理。在臨牀上，我們對於不孕症患者，常常在使用藥物的基礎上，同時進行人工週期替代治療，這樣不僅可以避免過重的副作用，還可以顯著提高療效。這種治療方法，不僅可以消除絕經期症狀，還能夠恢復育能力和改善性功能。特別是陰道乾澀、性慾低下者，效果非常明顯。
