地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是人羣中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
地中海貧血症屬於一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好地中海貧血篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。地中海貧血篩查的時間一般是在懷孕3個月左右。因此，產前篩查發現孕婦爲地貧基因攜帶者後，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方爲同類型地貧基因攜帶者，則要爲孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。
地中海貧血篩查是孕期的一個重要的檢查項目，一般是在孕13周之前也就是第一次產檢的時候進行的，進行這項檢查能夠很有效的預防地貧兒。孕媽媽們千萬不能忽視孕期的檢查，否則可能會給家庭帶來一些不必要的痛苦。地中海貧血目前無法根治。爲了預防本病，孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會爲正常，50%的機會爲地貧基因攜帶者，另25%的機會爲重型地中海貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生後三個月到半年內發病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。
1、實驗室檢查：
重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等。網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
2、輕型實驗室檢查：
成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035-0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。
3、中間型實驗室檢查：
外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量約爲0.40-0.80，HbA2含量正常或增高。
1、地中海貧血篩查標準值：
（1）HbA（血紅蛋白種類）：1.3-3.5。
（2）HbA2（血紅蛋白種類）：2.5-3.5。
（3）RBC（紅細胞）：3.5-5.5。
（4）MCV（紅細胞平均體積）：82-95。
（5）MCH（紅細胞平均血紅蛋白）：27-31。
（6）MCHC（平均血紅蛋白濃度）：320-360。
（7）RDW-CV（紅細胞分佈寬度變異數）：《15。
2、孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，若有異常則需繼續進行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結果解讀如下：
（1）血常規：
主要看其中的平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH），各型地貧MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（Hb）的下降。此項只能提示地貧風險，不能作爲診斷標準。
（2）血紅蛋白電泳：
此項化驗可用於檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑑別。
（3）肽鏈檢測：
臨牀上主要用於輕型α地貧的診斷。正常爲陰性，肽鏈陽性可明確診斷爲輕型α地貧。
（4）地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也較高。
3、如果夫妻雙方同爲輕型的同類型地中海貧血，需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦身心傷害。
地中海貧血篩查時首先需要進行血常規檢查，價格在20-30元左右;若血常規檢查出異常，則需進行後續檢查，如地貧基因分析等，價格在500-1000元不等。不同地區和不同醫院的收費不同，建議孕婦可去醫院諮詢一下。
