作爲一種遺傳病，地中海貧血是一種罕見的先天性貧血疾病，患病後對生育影響極大，嚴重時可能導致嬰兒夭亡。下面小編就來給大家好好普及下地中海貧血的知識，想了解的不妨看看。
什麼是地中海貧血
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨牀症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
本病廣泛分佈於世界許多地區，東南亞即爲高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。
目前醫學上還沒有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期就會不幸死亡，但此症依然可以有效預防。建議夫妻二人先去做好相關檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否造人，這將有效地減少下一代患上地貧症的可能。
如何檢查地中海貧血
檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史，如果家族裏沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病；如果父母都患有地中海貧血，你患這種疾病的機率就高達75%；如果父母一方患有地中海貧血，則得地中海貧血的可能性爲50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。
一、β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）
1、重型
外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
2、輕型
成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。
3、中間型
外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量爲0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）
1、靜止型
紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBarts含量爲0.01～0.02，但3個月後即消失。
2、輕型
紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBarts含量爲0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
3、中間型
外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量爲0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
4、重型
外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。
