陰莖的大小主要是受遺傳因素的影響，真性男性陰莖短小症是多見於先天性，少數爲後天的。
先天症的有睾丸發育不全症又稱克氏綜合症。這類病人，身材高大而陰莖卻短小，睾丸小，陰莖雖能勃起，且具有性慾、射精和遺精等正常性功能，但由於睾丸不能產生精子，所以排出的精液中無精子，因而無生育能力。
先天性小睾丸症，陰莖也短小，由於睾丸分泌男性激素不足，因而缺乏性慾和正常性功能，雖然可以使用睾丸酮來治療，但只能增強性功能，而不能生育。
先天性真性男性陰莖短小有的可以通過陰莖延長術來改變。
後天性的陰莖短小，主要因睾丸痿縮引起，如：長其從事超聲、微波、放射線、高溫等作業的男性，青春期前腮脈炎合併睾丸寒，長期食用粗製棉籽油等，均可引起睾丸痿縮。
後天性真性男性陰莖短小症的睾丸分泌雄激素功能正常，性染色體也正常，主要是精子生成障礙而引起不育症，但並不影響生殖器官及第二性徵的發育，也不影響正常的性慾和性功能。後天性的真性男性陰莖短小症，經過治療或避免損傷，睾丸功能的工作，是可能逐步得以恢復的。
