巨幼細胞貧血是指骨髓中出現大量巨幼細胞的一類貧血。實際上巨幼細胞是形態上和功能上都異常的各階段幼稚紅細胞。這種巨幼細胞的形成是dna合成缺陷的結果，核的發育和成熟落後於含血紅蛋白的胞漿。身體多種組織細胞皆受dna合成缺陷的影響，但以造血組織最嚴重，特別是紅系細胞。粒系細胞和巨核細胞也都有形態上的改變和成熟細胞數量的減少。
巨幼細胞包括原巨幼細胞、早巨幼細胞、中巨幼細胞和巨幼細胞各不同發育階段的幼稚紅細胞。這些巨幼細胞均比相應的正常幼紅細胞大，漿核比例比正常略高。經wright染色後，原巨幼細胞的胞漿呈深藍色，無顆粒，核周圍有一染色較淺的圈;核圓形，染成紫色，最顯著的特點是染色質呈顆粒狀，彼此隔開，隔開處比較透亮，有時在覈的周邊有彼此分開的染色質小塊，形成所謂“鐘面”的狀態;核仁較大，藍色。當細胞逐漸成熟，染色質保持其顆粒狀結構，不易形成深染的固縮塊狀物。
有時巨幼細胞貧血較輕，巨幼細胞的形態往往不很典型，稱爲類巨幼細胞。絕大多數巨幼細胞貧血是由葉酸、維生素b12缺乏引起的，但也有一小部分是例外，如抗代謝藥物引起的巨幼細胞增生、紅白血病和紅血病、鐵粒幼細胞貧血的巨幼細胞增多、遺傳性乳清酸尿等。不管是哪一種原因引起的，巨幼細胞的形態都是相同的。經過適當的治療，這些巨幼細胞都能很快變成正常的幼稚紅細胞。
