血栓性疾病特徵爲血栓形成，阻塞局部血流或脫落成栓子堵塞下游血流（血栓栓塞）。
血栓是血流在心血管系統血管內面剝落處或修補處的表面所形成的小塊。在可變的流體依賴型（variable flow dependent patterns）中，血栓由不溶性纖維蛋白，沉積的血小板，積聚的白細胞和陷入的紅細胞組成。
血栓形成是一種涉及許多彼此相互作用的遺傳和環境因素的多因素變化的過程。在臨牀上常見到血栓形成素質的患者。最主要的特點是有家族史，反覆發作性，年輕，發作症狀的嚴重性以及血栓形成部位的不尋常。
懷疑動脈或靜脈血栓形成或血栓栓塞需客觀依據。血管造影是診斷的參照標準，但由嫺熟技巧操作的超聲檢測，對淺表血管和心臟也可進行檢查。
在靜脈造影證明爲自發性深靜脈血栓形成患者中，25%～50%病例存在遺傳素質。一種先天性抗凝機制缺陷（如因子Ⅴ抗激活的蛋白C，高半胱氨酸血癥，蛋白C缺乏，蛋白S缺乏，抗凝血酶缺乏，纖維蛋白溶解功能不全）存在時，當結合一種血栓形成的刺激（如外科手術，妊娠，服用避孕藥，抗磷脂抗體）足以發生靜脈血栓栓塞。早期曾有多部位血栓形成的患者，其發作的頻率和嚴重性較單個血栓形成的要顯著增加。
抗血栓療法是運用溶栓藥物，抗血小板藥物和抗凝劑。在制定抗血栓形成的治療策略時，首先要注意到溶栓藥物治療，由於溶栓藥物可去除一個已形成的血栓。抗血栓形成治療要多樣化，這取決於受累的部位是靜脈或是動脈循環系統；血管受累的程度與部位；血栓形成的擴展，栓塞或復發的危險性；以及抗血栓形成治療與出血的相對利弊。
恢復血管通暢的人工機械方法有球囊導管術和外科栓子切除術；其指徵和併發症（見本手冊其他有關章節）與特殊病種（如心肌梗死，靜脈血栓形成，肺梗塞，腦血管意外，修復的心臟瓣膜，動脈栓塞）抗血栓形成的治療方案有關。
因子Ⅴ抗激活的蛋白質C
由於因子ⅤLeiden基因點突變，導致因子Ⅴ抗激活的蛋白質C（APC）。該缺陷是與家族性多發性靜脈血栓素質有關的最常見的遺傳危險因素。在歐洲本病發病率5%，然而在亞洲後裔或非洲後裔人羣中很少發生。在20%～60%的自發性靜脈血栓形成患者中可發現APC耐受性表型。在通常的情況下，凝血酶或因子Ⅹ a 可激活突變的因子Ⅴ使之活化成Ⅴa ，但APC使因子Ⅴa 失活的作用受損害。
高半胱氨酸血癥
在純合子胱硫醚β合成酶缺乏時，血漿半胱氨酸水平可增高10倍或更多。這些患者是動脈或靜脈血栓栓塞的高危人羣，高半胱氨酸血癥與動脈粥樣硬化（包括冠狀動脈病-參見第202節）之間存在強相關性。雜合子胱硫醚β合成酶缺乏和葉酸代謝異常（包括甲基4氫葉酸脫氫酶缺乏）可引發輕型病例。在飲食中補充葉酸可使半胱氨酸水平恢復正常，但此舉未使血栓形成的危險率降低。
蛋白質C缺乏
雜合子血漿蛋白質C缺乏是以常染色體顯性遺傳方式傳遞。流行率0.2%～0.5%。約75%有此缺陷者將發生靜脈血栓栓塞（50歲左右佔50%）。新生兒純合子或雙雜合子缺陷，可表現爲暴發性紫癜或瀰漫性血管內凝血（DIC）。不使用替代和抗凝療法可致命。獲得性蛋白質C降低可發生於肝病，嚴重感染或DIC；癌症化療期間（包括使用L-門冬酰胺酶）；手術後；以及使用華法林治療期間。實驗室可使用功能性測定方法進行篩選檢查。在有症狀的血栓形成患者，由於存在皮膚壞死的危險，在開始華法林治療以前先用抗血栓形成療法，充分地使用肝素抗凝是很重要的。在大部分維生素K依賴的凝血因子降低以前，蛋白質C逐步減少情況下，華法林很少引起血栓性皮膚損害。醫學全在線
蛋白質S缺乏
雜合子血漿蛋白質S缺乏在遺傳傳遞，流行率，發病率和實驗室檢查等諸方面與蛋白C缺乏是相似的。獲得性缺乏可見於妊娠期，嚴重感染，DIC，HIV，服用避孕藥以及華法林療法和使用L-門冬酰胺酶後。治療的注意事項如同蛋白質C缺乏。
抗凝血酶缺乏
雜合子血漿抗凝血酶缺乏是以常染色體顯性遺傳方式傳遞，流行率約0.2%～0.4%，約半數發生靜脈血栓形成。獲得性抗凝血酶缺乏可見於急性血栓形成，DIC，肝病，或腎病綜合徵以及使用肝素治療，雌激素治療（包括避孕藥），或L-門冬酰胺酶治療期間。實驗室使用抗凝血酶-肝素輔因子試驗進行篩選檢查，因該試驗可檢測出所有不同的亞型。口服抗凝劑對曾發生過或存在血栓形成危險的患者有很高的預防療效。
纖維蛋白溶解功能障礙
由於組織纖溶酶原激活劑濃度降低或纖溶酶原激活劑抑制物所致的遺傳性纖維蛋白溶解酶原（纖溶酶原）病罕見。年輕患者可伴有不能解釋的靜脈血栓栓塞，實驗室篩選結果可出現不少假陽性和假陰性。對可能的遺傳性纖溶功能異常應作深入研究。
磷脂綜合徵（抗磷脂綜合徵；抗磷脂抗體；抗心磷脂抗體；狼瘡抗凝物質）
本綜合徵包括血栓栓塞（特別累及中樞神經系統血管），血小板減少和伴有自體免疫性抗磷脂膜結構抗體的流產。體外凝血指標檢查結果延長。其作用機制可能涉及抗體誘導的血小板被激活和過敏產生富含磷脂酰絲氨酸的促凝物質表面和血小板減少症。
動脈粥樣硬化（參見第201節）
有症狀的動脈粥樣硬化患者，存在腦卒中（腦血管意外），心肌梗死和外周動脈堵塞的高度危險性。這些堵塞主要發生在以前存在的狹窄部位。動脈粥樣硬化的斑塊的破裂，斑塊內富含的組織因子與血流接觸，激發凝血酶介導的富含血小板的血栓形成。纖維蛋白原水平增高與血栓的發作有關聯，高水平纖維蛋白原可能是動脈血栓栓塞的一個獨立的危險因素，或也可能是斑塊破裂的一個非特異性炎症標誌。
血小板增多症
在曾經歷有創性血管操作（如隱靜脈旁路移植，小口徑血管移植）的患者，血栓形成發生率與外周血小板數相關。然而，若無血管收縮，即使外周血小板數極其增高，在動脈血栓形成和血小板增多之間幾無任何關係。特別在年輕，無症狀的患者中尤爲如此。
其他素質性因素
血流停滯是與在外科手術，矯形術或麻痹性血液流動性降低，充血性心力衰竭，妊娠，靜脈曲張和肥胖等的靜脈血栓栓塞增多有關。
創傷和外科手術的組織損傷，增加了靜脈血栓栓塞的發生率，具有凝血作用的絲氨酸蛋白酶被激活，以及通過組織因子接觸血液而激活血小板。
癌細胞通過分泌2-磷酸腺苷-似激活劑，激活血小板，凝血作用的蛋白酶，或兩者，並在暴露的膜表面表達組織因子。血循環激活的種種產物，在血管淤滯或受損的脆弱部位促發血栓形成。伴有血栓形成素質增高的癌腫，包括早幼粒白血病以及肺，乳房，前列腺，消化道和其他部位的癌症。晚期轉移性癌症可誘發DIC。由於惡性疾病常已確診，因此不必爲搜索基礎疾病進行廣泛的檢查。
伴有通過單核-巨噬細胞的組織因子表達的慢性炎症過程，當與血液接觸時，可能啓動血栓形成。
心血管修復裝置可緩慢地引起慢性單核細胞或巨噬細胞在其相關的血流表面聚集，這樣就增加了這些修復裝置功能障礙的危險性。
口服避孕藥（含有雌激素）與靜脈血栓栓塞的發生有關，患者常並存靜脈血栓形成的遺傳素質。特別是存在因子Ⅴ抗APC或蛋白質C或S缺乏的患者尤易發生。
