一、先天性睾丸發育不全應該做哪些檢查？
1.血清睾酮（testosterone，T）測定
多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般爲輕度降低，嚴重降低者少見。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定
血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。
3.血清雌二醇（estrodiol，E2）測定
多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較爲明顯。
4.血清雄激素結合蛋白（ABP）測定
多數有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素（HCG）試驗
血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數爲不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗
血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。
7.性染色質檢查
口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質（Barr小體）爲陽性。
8.精液檢查
多數病例爲無精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體檢查
一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。
10.睾丸活組織檢查
典型組織學徵象爲曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。
二、先天性睾丸發育不全應該如何治療？
（一）治療
長期補充男性激素以改善第二性徵，但療效並不理想。一般採用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睾酮如庚酸睾酮或環戊丙酸睾酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除之。
（二）預後
先天性睾丸發育不全患者根據其染色體核型可初步判斷其預後，核型中X染色體越多，預後越差，其次早期診斷，儘早治療對患兒症狀的改善也很有關係。
