印度東部查特拉縣一女子庫瑪麗9歲時罹患成骨不全症（脆骨病）。如今，25歲的庫瑪麗身高從之前的1.2米多萎縮至約0.6米，如蹣跚學步的幼兒，終日與牀爲伴，不能行動。
步入青春期後，庫瑪麗的身體便開始出現異樣。剛開始她還能艱難跛行，左腿手術後不久，庫瑪麗便喪失行動力臥牀不起，她的雙腿便開始萎縮，胳膊扭曲成S型。如今，25歲的庫瑪麗終日躺在牀上，生活起居全靠60歲的母親照顧。庫瑪麗的母親接受採訪時說到，8年來這個病把女兒折磨的不成人樣兒。但全家人還是企盼着奇蹟的出現，希望庫瑪麗可以重新站起來行走。在好心的村民的經濟幫助下，庫瑪麗將前往印度的大城市尋求治療。
什麼是脆骨病
成骨不全症，又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
臨牀表現
輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的症狀爲骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現爲自發性骨折，或反覆多發骨折。骨折大多爲青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認爲是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒髮育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節鬆弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。
治療
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少爲止，但又要防止長期臥牀的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形，改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。幹細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑑定，短時間內還不能應用於臨牀。
預防
本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少爲止，同時要注意防止長期臥牀的併發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
