一項新的DNA研究解釋了爲什麼男孩比女孩更容易患有泛自閉症障礙。
研究者們指出，當有輕微的遺傳基因異常存在時，女孩們往往不會發展成自閉症。但當她們被診斷患有這種障礙時，她們更有可能比症狀相同的男孩表現出更極端的基因突變。
“女孩比男孩對神經發育突變更耐受。這是這項研究要真正表達的觀點，”該研究的作者，瑞士洛桑大學醫院基因醫學副教授塞巴斯蒂安•傑克蒙特說。
“女孩需要更多的這些突變才能患上自閉症或任何神經發育障礙，”傑克蒙特說。
矛盾的是，研究者們並不真正知曉其中緣由。”需要在分子水平上進行更多的觀察，“傑克蒙特指出。
在這項研究中，瑞士研究人員與來自華盛頓大學醫學院的科學家分析了約1.6萬份DNA樣本，並對神經發育障礙患者（包括自閉症譜系障礙）進行數據組測序。
研究人員還分析了來自近800個自閉症家庭的遺傳數據研究，這項研究發表在2月27日的《美國人類遺傳學雜誌》。
研究人員分析了拷貝數變異（CNVs），指一個特定基因拷貝數的變化。他們還分析了單核苷酸變異（SNVs），指影響單個核苷酸的DNA序列變化。核苷酸是DNA的基本構建塊。
研究發現，患有神經疾病的女性，包括注意缺陷多動障礙和智力殘疾，比被診斷患有相同疾病的男性，有更多的有害CNVs。患有自閉症的女性，比相同症狀的男性，有更多的有害SNVs。
“當談到男孩和女孩之間發育障礙的不同時，這是一個衆所周知的差距，但也是令人費解的，”傑克蒙特說。”我們在臨牀中看到，已經有相當多的研究試圖探討這種差異。”
這項研究的作者指出，自閉症在性別之間的比率是，每四個男孩對應一個女孩。在高功能自閉症案例中，這一比例增加至七比一。
這是一個有趣的研究，紐約史提芬的亞歷山德•拉科恩兒童醫療中心的兒科主任，兒童發育和行爲專家安得烈•艾德思曼博士說。
“這不是一個容易閱讀的研究，但它試圖爲遺傳的脆弱性對自閉症性別差異的影響提供了進一步的支持——具有遺傳基礎，“艾德思曼說。
研究發現對患者及其父母的意義是什麼？
艾德思曼說雖然患者不能直接受益，但知識可以幫助指導今後的研究。
“它不會引領治療上的突破，但從臨牀的角度來看，它可以幫助研究人員瞭解爲什麼發育障礙在男孩中更常見，”他指出。
新的研究也證實了基因差異或脆弱性並不侷限於性染色體，艾德思曼補充說。
“以前的假定是，男孩有Y染色體而女孩沒有，所以Y染色體能夠解釋這些問題嗎？”艾德思曼指出。
“有很多不同的遺傳異常都可以導致成人和兒童的發育障礙，“艾德思曼解釋。”女性似乎對輕微的基因異常更耐受，從而沒有出現發育障礙。”
