一、數量異常：
（1）無睾症。罕見，大概由於胚胎髮育期某些原因造成睾丸分化不完全，於是睾丸萎縮變性。但因尚存部分間質細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睾症鑑別。本症特點爲血中黃體生成素（LH）增高，給絨毛膜促性腺激素後血漿睾酮水平不升高。青春期後應規律性給予雄激素。否則會出現類宦官綜合徵，可進行睾丸移植手術，採用同胞兄弟或異體睾丸移植。本症多合併輸精管、附睾缺失。
（2）單睾丸。大多不需特殊治療，手術檢查的目的是爲了找出可能存在於腹腔內的隱睾，以防癌變。
（3）多睾丸。指出現3個或更多的睾丸。
二、大小異常：
（1）睾丸由於發育不全而小於正常者，多非孤立症狀。
（2）睾丸由於增生變大，如睾丸畸胎瘤。
（3）先天萎縮。
三、位置異常：
（1）睾丸融合。指兩側睾丸在腹腔內或陰囊內融合爲一體，容易被誤認爲隱睾或單睾症。多合併腎臟畸形。
（2）隱睾症
（3）異位睾丸。
（4）睾丸、附睾附着異常，可使精子通過產生障礙，造成不育。二者連接不好，很容易發生睾丸扭轉，甚至因供血不全造成組織壞死。
