1臨牀表現
（1）a地中海貧血：①胎兒水腫綜合徵：胎盤大而易碎，胎兒全身水腫，輕度黃疸，皮膚可見出血點，心臟擴大；肺發育不全，胸腺縮小，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包內積液，常於30～40周死於宮內、其胎兒血中均爲HbBart’s，而無HbH、HbA2及HbF。＠HbH病：出生時可無症狀，隨着年齡的增長出現貧血、黃疸、肝脾腫大，並因妊娠、感染等加重貧血，骨骼改變輕。其臍血中可發現含量在25％左右的HbBart’s。③標準型與靜止型：一般無明顯臨牀表現，或見輕度貧血及小細胞低色素紅細胞。出生時可查出HbBart’s小體。HbAZ可略降低。
（2）β地中海貧血：
①重型：出生數日即可發病，出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可有骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數病人在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍，如能存活到性發育期則可見月經來潮延遲，第二性徵發育不良，常因反覆感染而死亡。另外常見併發症還有急性心包炎、繼發性脾功能亢進（可致血小板及白細胞減少）、繼發性血色病（可致心、肝、胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導阻滯、心衰、糖尿病、性功能發育不良等）。見於純合子β地中海貧血
②中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年，其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。
③輕型：輕度貧血或無任何症狀，發育正常，無面部骨骼改變，一般在調查家族史時發現。
2實驗室檢查
（1）血象：呈小細胞低色素貧血，輕重不一，嚴重者血紅蛋白可達20～30g／L。網織紅細胞增高，外周血中可見有核紅細胞。紅細胞常大小不等、中心淡染擴大，靶形紅細胞多見。純合於地中海貧血及血紅蛋白H病的紅細胞經煌焦油藍孵育後可見到a鏈包涵物及HbH包含物。白細胞、血小板一般正常。
（2）骨髓象：有貧血者呈紅系增生性改變，細胞外鐵增多。重型β地中海貧血電鏡下可查見a肽鏈變性珠蛋白小體。
（3）紅細胞滲透脆性試驗：均有不同程度的滲透脆性減低，尤以病情嚴重者爲著。
（4）血紅蛋白分析與測定：①HbH：地中海貧血中以HbH爲主要不穩定Hb，用煌焦油藍共同孵育2h可使Hb變爲變性珠蛋白小體，爲藍色球形折光小體；應用異丙醇孵育則立即出現沉澱（正常出需40min），呈顆粒狀或片狀。但有時可有假陽性，且HbH和G6PD缺乏的Hb亦可有陽性結果②HbH：β地中海貧血患者HbH含量約爲30％～60％。常用抗鹼性檢查，正常值＜2．2％，新生兒可達70％以上，6～12個月後接近成人，有假陽性。另外，利用HbF的抗酸性，在pH低時不易被洗脫而觀察到HbF在細胞內呈不均勻分佈。③HbA2：將醋酸纖維薄膜電泳上的HbA和HbA2分別剪下，將Hb洗脫用光度計比色（波長413nm的721型分光光度計），計算HbA2含量，正常值＜3．5％。
（5）DNA分析：①寡核苷酸探針雜交：人工合成已知的點突變DNA序列互補的寡核苷酸探針及相應片段的正常β基因探針，與患者DNA片段雜交，可測出患者是否具有已知的β地中海突變點。②限制性片段長度多態性連鎖分析：人類DNA上大約每100核苷酸中會出現1個個體間的差異。即多態性。用限制酶切成不同長度的DNA片段，即限制性長度多態性。用幾種限制酶切割可將β珠蛋白基因切斷，並與相應珠蛋白基因探針雜交後，可進行限制酶酶譜分析，個體間不同的限制性片段長度相結合，稱爲單體型，地中海貧血不同的分子缺陷均有相對應的單體型。③限制性內切酶酶譜：用於缺失型地中海貧血的診斷。特定限制酶將基因DNA切成一定的片段，分離後與特定的標記的珠蛋白基因探針雜交，顯示相應片段DNA有無異常。④聚合酶鏈反應：利用聚合酶鏈反應，將DNA在體外擴增至數十萬倍。用擴增的DNA進行上述各種分析，可提高基因診斷的敏感性。
（6）肽鏈測定及α鏈與β鏈合成速度測定：正常時α與β鏈合成速度大致相等（a/β=1.0）。而地中海貧血時有不同程度的比例失衡。另外應用8M尿素進行肽鏈裂解，使α鏈和β鏈分開，可分別檢測各肽鏈的病變。
