地中海貧血(thalassemia，簡稱地貧)是人羣中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
在廣東、廣西、海南有着較高的發病率，是我國南方重點防治的遺傳性溶血性疾病，臨牀可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的爲輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。
輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有50%的機會成爲輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機會生出地中海貧血患兒。
如果如果夫妻爲同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會爲正常，1/2的機會爲基因攜帶者，另1/4的機會爲重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。
產前篩查發現孕婦爲地貧基因攜帶者後，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方爲同類型地貧基因攜帶者，則要爲孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。
現在的孕婦在做第一次產前檢查時，醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。
產檢孕婦進行必要的、系統的血液學篩查是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重症地貧兒的首要措施。
血常規：低MCV(60-78fl)，MCHC，MCH。?
紅細胞滲透脆性試驗(一管法)：陽性或弱陽性。?
地中海貧血篩查一般在第一次產檢時進行。若準爸爸沒有做過婚檢，沒有驗過地中海貧血和基因，那麼準爸爸也要參加第一次產檢驗血。
一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會爲正常，50%的機會爲地貧基因攜帶者，另25%的機會爲重型地中海貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生後三個月到半年內發病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。
地中海貧血目前無法根治。爲了預防本病，孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
地中海貧血主要以預防爲主，輕型無症狀可不用治療，重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植，若不進行造血幹細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。因爲這種孩子可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發生胎兒水腫，出生不久即死亡，即使能勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之，如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。
