地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。
本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區發病率較高，在北方較爲少見。
地中海在臨牀可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的爲輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。
（一）β地中海貧血
根據病情輕重的不同，分爲以下3型。
重型
又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀，至3—12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生於掌骨，以後爲長骨和肋骨。
1歲後顱骨改變明顯，表現爲頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉着症時，因過多的鐵沉着於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀。
其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多於5歲前死亡。
輕型
患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
中間型
多於幼童期出現症狀，其臨牀表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
（二）a地中海貧血
1、靜止型
患者無症狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Barts含量爲0.01—0.02，但3個月後即消失。
2、輕型
患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅紐胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量爲0、034—0.140，於生後6個月時完全消失。
3、中間型
又稱血紅蛋白H病。此型臨牀表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽，年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。
4、重型
又稱Hb Barts胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30—40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
嚴格來講，現在的技術無法達到完全治癒。重度地貧患者可以通過幹細胞移植（如果成功）完全擺脫對輸血的依賴，但還是會將問題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療，所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認可，應用於臨牀時，纔可能根治地貧。
常見治療方法如下：
1、一般治療
注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2、輸血和去鐵治療，此法在目前仍是重要治療方法之一。
3、鐵鰲合劑
常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。
4、脾切除
脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5—6歲以後施行並嚴格掌握適應症。
5、造血幹細胞移植
異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作爲治療重型β地貧的首選方法。
6、基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用於臨牀的藥物有經基脲、5 —氮雜胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。
提醒：有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
地中海貧血作爲遺傳病，基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異，因此開展人羣普查和遺傳諮詢，做好婚前指導，以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。
2、產前檢查：若夫妻均爲帶因者每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢，若確定爲地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生。
