【概述】
巨幼細胞性貧血(megaloblastic anemia)是由於脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一組貧血，主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或 藥物 等獲得性DNA合成障礙引起。本症特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞易在骨髓內破壞，出現無效性紅細胞生成。
約95%的病例系因葉酸或(和)維生素B12缺乏引起的營養性貧血，其早期階段，單純表現爲葉酸或維生素B12缺乏者臨牀上並不少見。營養性巨幼細胞貧血具有地區性，我國以山西和陝西省等西北地區較多見，患病率可達5.3%;惡性貧血在我國則罕見。
【治療措施】
(一)補充治療 根據缺啥補啥的原則，應補充足量直到補足應有的貯存量。維生素B12缺乏可應用肌肉注射維生素B12，每天100μg，連續2周，以後改爲每週2次，共4周或直到血紅蛋白恢復正常，即初6周的治療，維生素B12總量應在2000μg以上。以後改爲維持量，每月100μg，也可每2～4月給予1mg，但以每月給予一次維持量復發機會少。
有神經系統症狀者維生素B12劑量應稍大，且維持治療宜2週一次，凡神經系統症狀持續超過1年者難以恢復。
凡惡性貧血、胃切除者、Imerslund綜合徵及先天性內因子缺陷者需終身維持治療。維生素B12缺乏單用葉酸治療是禁忌的，因會加重神經系統的損害。葉酸缺乏者可口服葉酸，每日3次，每次5mg，對腸道吸收不良者也可肌內注射甲酰四氫葉酸鈣3～6mg/D，直至貧血和病因被糾正。如不能明確是哪一種缺乏，也可以維生素B12和葉酸聯合應用。
也有認爲對營養性巨幼細胞性貧血，兩者合用比單用葉酸效果爲佳。補充治療開始後一週網織紅細胞升高達到高峯，2周內白細胞和血小板恢復正常，約4～6周貧血被糾正。
(二)其他輔助治療 上述治療後如貧血改善不滿意，要注意有否合併缺鐵，重症病例因大量紅細胞新生，也可出現相對性缺鐵，都要及時補充鐵劑。嚴重病例補充治療後，血鉀可突然降低，要及時補鉀，尤對老年患者及原有心血管病者。營養性巨幼細胞貧血可同時補充維生素C、B1和B6。
(三)病因治療 應積極去除病因，治療原發疾患。
