先天性直腸肛管畸形

    疾病描述

    先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形，是小兒肛腸外科的常見病，佔先天性消化道畸形的首位。發病率1：1500-5000，中國的調查資料表明約在1：4000，男女發病無差異。

    約有50％以上的先天性直腸肛管畸形伴有直腸與泌尿生殖系之間的瘻管形成。提肌中間或稍下方爲中間位畸形；位於肛提肌以下爲低位畸形。按性別分男、女兩組。男孩直腸肛管畸形50％爲高位畸形，女孩高位畸形佔20％，低位畸形男女均爲40％。

    症狀體徵

    絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，易於發現。不伴有 瘻管的直腸肛管畸形在出生後不久即表現爲無胎糞排出，腹脹，嘔吐；瘻口狹小不能排 出胎糞或僅能排出少量胎糞，病兒餵奶後嘔吐，以後可吐糞樣物，逐漸腹脹；瘻口較大． 在生後一段時間可不出現腸梗阻症狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。

    高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現爲無胎糞排出，或從尿道排出混濁液體， 直腸指檢可以發現直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘻。泌尿系瘻幾乎都見於男孩。從尿 道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘻的主要症狀。