診斷檢查
診斷多無困難。生後無胎糞排出，檢查無肛門。診斷即可成立。直腸閉鎖肛 管正常時，直腸指檢亦可確定。陰道流糞，表明有陰道瘻；尿道口不隨排尿動作而排氣、 排糞爲尿道瘻；全程排尿均有胎糞，尿液呈綠色爲膀胱瘻。輔以影像學檢查多可明確直 腸肛管畸形的類型。
影像學檢查：
先天性直腸肛管畸形的診斷並無困難，但要確定直腸閉鎖的高度、直 腸末端與恥骨直腸肌的關係以及有無泌尿系瘻還需影像學檢查。x線倒置位攝片法可以瞭解直腸末端氣體陰影位置，判斷畸形位置。倒置側位片 上恥骨與骶尾關節的連線稱Pc線，相當於恥骨直腸肌平面，以此區分高位、中位與低 位畸形。瘻管造影可顯示瘻管的方向、長短與粗細。直腸盲端穿刺造影可顯示直腸盲 端的形態及與會陰皮膚間的距離。B超檢查對直腸末端的定位較X線更準確。 磁共振成像檢查也逐漸在臨牀應用，準確可靠。但價格較高。
治療
根據直腸肛管畸形的類型不同，治療方法亦不同，但都必須手術治療。肛管 直腸閉鎖則應在出生後立即手術。低位畸形手術較爲簡單，多經會陰入路可完成手術。單純肛膜閉鎖，僅需切除肛 膜，直腸粘膜與肛門皮膚縫合。肛管閉鎖可遊離直腸盲端，經肛門拖出，與肛門皮膚縫 合，行肛管成形術。 高位畸形需經腹、會陰部或後矢狀切口入路行肛管直腸成形術。
手術原則：
①遊離直腸盲端；
②合併瘻管者，切除瘻管並修復；
③肛門直腸成形。
一般情況下，先行結腸造口，6—12個月後再行二期手術。
