新生兒的免疫缺陷會讓他們的餘生都存在這死亡的風險或者伴隨一生的健康問題。新研究顯示了早期的篩選對新生兒健康有着多麼重要的作用。
最近一個研究發現之前在新生兒中對重症綜合性免疫缺陷(SCID)是診斷不足的，這種疾病的發病率比之前預期的要高的多。
研究者發現獲得早期診斷和治療的新生兒存活率是高的。
這個研究是由加利福尼亞大學的聖弗蘭西斯分校(UCSF)及UCSF貝尼奧夫兒童醫院的Antonia Kwan博士及其同事撰寫的。
這個研究包括了在2008年1月至2013年7月間篩選了SCID的3,030,083位新生兒。
SCID的中心特點是身體不能產生足夠的T細胞(抵抗感染的白細胞)。
研究裏對新生兒進行了TREC測試——這是考察T細胞受體消除循環(TRECs)的一個篩選過程。研究者們解釋道，在之前的研究裏面，新生兒在診斷患有SCID之後並沒有任何的TRECs。
研究作者通過TREC測試檢查了總共52例的SCID病例。SCID的發病率是每58,000位新生兒中有一例發病。
作者發現87%的SCID影響新生兒因爲他們得到早期診斷和治療後存活下來了。
得到移植、酶置換或基因治療的SCID影響新生兒存活率達92%。
總體來說，研究者們發現SCID的發病率比之前所報道的十萬分之一要高很多。
作者寫道：“這些發現支持了SCID之前在有致命感染的嬰兒中診斷不足的觀點。”
然而，這個研究的作者並沒有確定TREC測試是否是一個檢查非SCID-T細胞淋巴球減少症的有用工具。
對於不同的SCID篩選程序有着不同的定義以及隨訪活動。
這個研究於8月19日發表在《JAMA》上。
