睾丸女性化綜合徵可分完全型與不完全型兩大類：完全型患者呈女性體態，女性外生殖器，盲端陰道，青春期乳房發育，睾丸大小正常，常位於腹股溝管內，但無精子生成;不完全型患者女性化不完全，陰蒂肥大，陰脣部分融合，有部分男性化表現，但仍爲女性體型，乳房青春期亦有一定程度發育。
睾丸女性化呈家族性遺傳傾向，屬x連鎖隱性遺傳，由於患者x染色體Tρm位點基因變異，使男性化激素受體蛋白合成障礙，男性化激素不能引起應有的正常效應，結果生殖器官不能向男性方向分化，故外生殖器自然地呈女性表型。
睾丸女性化綜合徵的診斷不能單以生殖器外觀及個體表現型爲依據，應以性腺、內生殖器官、內分泌和染色體檢查來確診。
對於睾丸女性化綜合徵的治療因年齡而異，對幼年患者不宜切除睾丸，因爲青春期這種睾丸所分泌的睾丸酮有一部分在體內轉化爲雌激素，能促進乳房和體態發育爲女性型，故應待青春後期切除雙側睾丸，並可預防睾丸惡變。術後給予適量女性激素以維持正常性徵，外生殖器必要時可作陰道成形術或其他整形術。
