真兩性畸形：兩性畸形是由於生殖腺發育異常所致，真兩性畸形患者體內有卵巢和睾丸兩種生殖腺同時存在。據報道可以有以下三種情況：
①一側爲卵巢，另一側爲睾丸，約佔40％；②一側爲卵巢或睾丸，另一側爲卵睾，也約佔40％；③雙側均爲卵睾，二者間有纖維組織間隔，約佔20％。
【臨牀表現】
外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多見，約佔2／3。新生兒期多作爲男嬰撫養，常見隱睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴陰蒂肥大，乳房均在青春期後有發育，但面部可能有男性徵，大部分有子宮，但多發育不全或伴畸形，一半以上有月經或週期性血尿。檢查生殖腺可見男、女兩套生殖腺，但發育不全。
【輔助檢查】
染色體核型可以有不同核型，46，XX約佔50％，46，XY較少見；也可能爲46，XX／46，XY；46，XY／45，XO等嵌合型。實驗證明卵睾組織爲H—Y抗原（+）／H—Y抗原的嵌合體，睾丸組織分離的細胞爲H—Y（+），卵巢組織分離的細胞爲H—Y（－），46，XX的真兩性畸形個體與常染色體Sxr基因有關。確診爲病理檢查同時見到卵巢和睾丸組織。
【治療】
原則是應切除睾丸組織防止惡變，個別患者（含有子宮）在切除睾丸組織後，月經來潮，並具有正常生育能力。術中應認真分辨卵巢與睾丸，切除睾丸保留卵巢，如確難分辨，爲安全起見切除全部生殖腺。一般多按女性予以手術糾正。
