外生殖器表現爲男、女兩種性別的畸形，即陰蒂肥大或者有陰莖，兩側陰脣有不同程度的融合；尿道下裂、大陰脣部似陰囊內有睾丸，第二性徵可爲女性或男性。兩性畸形（Hermaphroditism）是由於遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性內分泌失調所致。在同一人體內，具有卵巢和睾丸兩種組織者，稱爲真兩性畸形（True Hermsphroditism）；在體內只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺不一致者，稱爲假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。
分類
（一）真兩性畸形
真兩性畸形者體內具有發育程序不等的卵巢和睾丸組織。可能一側爲卵巢，另一側爲睾丸；亦可能一側或兩側爲卵巢。外生殖器多數與相鄰的生殖腺相符合，卵睾半數以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發育程度不同。體內的生殖腺都可能有分泌功能，第二性徵以優勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發育不良。青春期後有月經週期性變化；乳房發育如女性。染色體組型可分爲46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合體。在46，XX核型的該患者體內可攜帶來顯微Y連鎖遺傳的睾丸決定因子。本院收治過1例46，XX染色體組型的真兩性畸形，妊娠3次、人工流產兩次，近足月剖宮產獲一個正常男嬰；病理檢查證實其生殖腺雙側均爲卵睾。
（二）假兩性畸形
1.女性假兩性畸形 即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如內生殖系統均爲正常女性。其外生殖器表現爲陰蒂增大及兩側大陰脣不同程度的融合。
（1）腎上腺性徵綜合徵（adrenogenital syndrome），實爲先天性腎上腺皮質增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由於缺少合成腎上腺皮質激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的鬆缺乏，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發育男性化，患者尿中排17-酮量增高。
（2）母親在孕期使用過多雄性激素作用的藥物，如人工合成的孕激素在體內可轉化爲雄性激素樣作用，可致使女性胎兒外生殖器發育男性化，這類患者很少見，其尿中17-酮排出量正常。其陰道與尿道可能共同開口於陰蒂下方。
