自閉症，又稱孤獨症，英文爲autism，由李歐·坎納於1943年首次使用，原詞含“與現實隔離”之意，現用於界定一種兒童發育障礙性疾病，此疾病涉及社交互動、認知、語言發育及行爲等方面，但一般不影響壽命。根據目前的精神障礙症分類標準，隸屬廣泛性發育障礙症（PDD）範疇。
自閉症警鐘再次響起。截至2008年1月1日的統計：美國3-22歲的人羣中，已診斷的自閉症患者人數達252，590人;2008年將爲此額外花費75億多美元用於教育和照護這些自閉症病人。
據美國國立衛生研究院精神健康研究所（NIMH）的數據，美國自閉症發病率在1-2‰。
2007年發表的在美國14個州所作的調查數據顯示，美國150名兒童中就有1名患有廣泛性發育障礙症（PDD），也稱爲泛自閉症（ASD）。由此推斷，全美國有56萬泛自閉症患者。美國疾病預防及控制中心發育缺陷分部主任馬夏蘭·Y·奧索普認爲，自閉症已經成爲需緊急關注的公共健康問題。
目前的研究數據並不顯示自閉症發病率有種族差異，也和社會環境、人文因素、家庭收入、生活方式和教育程度沒有直接關係。根據世界衛生組織統計，在中國，大約有60-180萬的自閉症患兒。也有學者認爲，目前中國可能有150萬～780萬的自閉症患者。總之，自閉症影響到許許多多兒童的健康發育，給社會和家庭帶來巨大的經濟和精神負擔。
自閉症的臨牀行爲
自閉症，又稱孤獨症，英文爲autism，由李歐·坎納於1943年首次使用，原詞含“與現實隔離”之意，現用於界定一種兒童發育障礙性疾病，此疾病涉及社交互動、認知、語言發育及行爲等方面，但一般不影響壽命。根據目前的精神障礙症分類標準，隸屬廣泛性發育障礙症（PDD）範疇。
自閉症的主要臨牀行爲表現包括人際交流障礙、語言障礙和重複性刻板行爲。這三個主要症狀又稱坎納三聯症，病人同時在智力、感知覺和情緒等方面也有相應的特徵。患兒從出生開始就可以表現出與其他正常兒童不同的差異，主要表現在：
1.語言交流障礙
語言障礙可以表現爲多種形式，多數患兒語言發育落後，通常在兩歲至三歲時仍然不會說話，或者在正常語言能力發育後出現語言倒退。部分患兒語言缺乏交流性質，表現爲重複刻板語言，或是自言自語，有些語言內容奇怪難以理解，模仿言語和“鸚鵡語言”很常見，不能正確運用“你我他”等人稱代詞。
2.社會交流障礙
交流障礙是孤獨症的核心症狀，患兒喜歡獨自玩耍，對父母的多數指令常常充耳不聞，但患兒的聽力是正常的。患兒缺乏與他人的交流或交流技巧，缺乏與親人的目光對視，在多數時間對親人的離去和歸來缺乏應有的悲傷與喜悅。在運用身體語言方面也同樣落後，較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕。
3.狹隘的興趣和重複刻板行爲#p#副標題#e#
孤獨症患兒可能對多數兒童喜愛的活動和東西不感興趣，但是卻會對某些特別的物件或活動表現出超乎尋常的興趣，並因此表現出這樣或那樣的重複刻板行爲或刻板動作。往往在某一段時間有某幾種刻板行爲，並非一成不變。
4.智力異常
70%左右的孤獨症患兒智力落後，但這些兒童可以在某些方面顯得有較強能力，20%智力在正常範圍，約10%智力超常。智力正常和超常的孤獨症又稱爲高功能孤獨症。多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面，例如數字、路線、車牌、年代等，對音樂有興趣的孤獨症兒童較多。
5.感覺異常
大多數孤獨症患兒存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現爲對某些視覺圖象的恐懼，很多患兒不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍也常可以見到。
（本節內容引自北京大學醫學出版社2007年出版的《臨牀遺傳諮詢》）
自閉症病因新貢獻
自閉症是一種複雜性的發育障礙症，目前對發病原因瞭解甚少，但可以肯定，自閉症的發病離不開遺傳變異和環境因素的相互作用。但自閉症與其他複雜性的疾病相比具有更大的遺傳相關性。通過比較單合子雙胞胎與雙合子雙胞胎之間自閉症的同發率，研究者分析研究得出的結論認爲，自閉症的遺傳性達90%。
從另一方面來看，局部染色體異常也是自閉症發病的重要致病因素，一些學者預測局部染色體異常可能解釋10-30%的自閉症發病原因，但是大多數此類染色體異常不可能由常規的染色體核型檢查鑑定，目前已知的與自閉症發病相關的局部染色體異常在自閉症病人中的出現率均在1%以下。
《新英格蘭醫學雜誌》最近發表的在自閉症病人中發現的16號染色體上的基因組失衡可以解釋1-2%的自閉症病人的致病原因，僅此一數字就可以顯示此項發現對自閉症發病原因研究的貢獻。
目前，自閉症是根據病人的臨牀行爲表現而進行診斷的，大多數患兒的臨牀診斷在8歲左右。大多數孩子因錯過治療的最佳時期而導致終身殘疾。
揭示自閉症的遺傳病因爲病人的早期診斷提供了可能性，兒童可以在尚未被臨牀確診前接受基因分子診斷，患兒可以抓住最佳時期接受干預性治療和訓練，以期達到最佳療效。
