有一部份胎兒患有某些染色體疾病，常見的有唐氏綜合徵，十八三體和十三三體。這些染色體疾病常會引起嚴重的智力障礙和多發畸形，有些甚至是致命的。
所幸的是，現已有早期發現染色體異常的檢查。這種檢測包括早孕期B超測量胎兒頸後透明帶以及抽血檢查兩種指標：遊離Beta 人絨毛膜促性腺激素（B-HCG）和妊妊相關血漿蛋白（PAPP-A）。
產科醫生可根據這三項檢查的結果計算出某個胎兒偕帶不正常染色體的機率是多少。 準確率可高達90%以上。對於高危胎兒可以採取更特異的檢查措施來確診。 由於這些檢測是在懷孕11到14周之間進行，孕婦可以早期發現可能存在的問題並及時及理。沒有問題的婦女更可以安心，快樂的等待寶寶的降臨。同時這幾項檢查僅涉及B超及驗血，爲廣大孕婦喜愛和接受。
