如今，出生缺陷已成爲影響我國兒童健康的頭號問題，其中80%以上的疾病與遺傳有關。昨天，在由上海市人民政府、中國科學院及中國工程院主辦，上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心、上海轉化醫學協同創新中心聯合承辦的東方科技論壇上，多位專家就我國兒童遺傳疾病致病基因結構與功能研究的成果展開討論。
中國科學院趙國屏院士介紹，由於目前兒童轉化醫學研究水平低、方向分散，缺乏對致病基因結構功能的系統性研究，因此亟需整合基礎科研與臨牀資源，從探索蛋白質複合物結構功能的科學高度解決這一問題。
範可尼貧血症是罕見的遺傳性血液系統疾病，患兒除了典型再生障礙表現外，還伴有多發性先天畸形、腫瘤易感等。研究表明，它的發生正牽涉到DNA損傷修復相關的大型蛋白質複合體。近年來，我國對DNA損傷應對相關的遺傳致病基因開展了多項研究，發現中國患兒的致病基因突變譜與西方患兒不同，未來將針對我國人羣特異性開展以蛋白質複合體爲重點的結構生物學與功能研究，進而爲藥物開發與精準醫療提供依據和新思路。
如何避免遺傳缺陷？從飲食方面入手
1、確保營養素既全面又充足
第一應滿足優質蛋白質食物如奶、蛋、肝、魚和瘦肉的供應。如條件不允許，則一部分可以用豆製品來代替。第二水果如山楂、鮮棗、桔子、廣桔、檸檬、柿子和桃等，各種新鮮蔬菜如胡蘿蔔、青椒、西紅柿、茄子以及各種綠葉菜，是多種維生素和無機鹽的豐富來源，應當儘量調劑品種，充分食用。第三主食要做到粗細糧搭配。除此以外，每週還應穿插吃1-2次含碘豐富的食物，如海帶、海蜇、海白菜、紫菜、海米、蝦皮、和魚等。一份較理想的孕婦食譜，每天應包括牛奶250克，雞蛋2個，瘦肉及動物內臟150克，豆製品100-150克，蔬菜500克，水果250克，糧食400-450克，糖15克，烹調用植物油20-25克。
2、注意調節關鍵時期的膳食
妊娠最後三個月是胎兒腦細胞和脂肪細胞增殖的“敏感期”，此期若能多吃奶、蛋黃、肝、魚、青菜和豆製品等，使蛋白質、磷脂和維生素供應充足，便有力利於腦細胞的增多，也有利於胎兒的智力發育。此外孕婦在懷孕後期，多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不飽和脂肪酸豐富的食物，可減少小兒皮膚病的發病率。如能吃些含鐵、維生素B12、葉酸豐富的食物，諸如肝、蛋黃、木耳、青菜以及豆豉等，可減少出生後貧血症的發病率。經常吃一些含碘豐富的食物，就可以減少小兒呆小症的發病率。父母智力較差，或患有某營養缺乏症的孕婦，以及有高血壓家族病史者，爲使後代優生，就更要特別注意孕期的營養補充和飲食調節。
3、用食物來矯正遺傳的缺陷
兒女的外貌與體型，主要取決於父母的遺傳，但懷孕食用食物來矯正某些遺傳方面的不足，是有可能的。例如父母身體矮小，在懷孕期間多選鈣質和維生素D豐富的食物，促進孩子軀幹四肢的發育，有可能使個子增高;經常吃些肝、芝麻及各種有色蔬菜，使維生素A供應充足，促進眼球發育和毛髮生長;孕婦膳食中經常含有奶、水果、核桃等，有可能使小兒皮膚細膩白嫩。因此，做好孕期營養，是小兒一生健康的基礎，必需引起重視。
