甲胎蛋白（AFP）是人體在胚胎時期血液中含有的一種特殊蛋白，成人只有在懷孕或是肝臟發生病變時，AFP值纔會增高。孕期的AFP產生於卵黃囊和胎兒肝臟，經胎兒尿液進入羊水再經胎盤滲入或經胎血進入母體血液。當胎兒有神經管畸形，如無腦兒或脊柱裂時，羊水和準媽媽血中的AFP均升高。但這不是唯一的結論性證據，如懷有雙胞胎時，AFP水平也可能升高。低於水平的AFP通常指示有唐氏綜合徵的危險。要根據準媽媽的年齡、體重及懷孕的時間綜合分析，如果甲胎蛋白檢查發現有問題，通常還需要做其他的檢查，才能得出結論性的結果。
甲胎蛋白檢查作爲輔助性檢查，可以爲進一步做其他項目的檢查提供依據，避免初次產檢時做過多不必要的檢查。
甲胎蛋白檢查並不是每個準媽媽都需要做，但如果有條件的準媽媽，建議還是做甲胎蛋白測試。因爲這項檢查對孕婦來說很重要，可以篩查胎兒一些主要的異常，再確定是否需要做羊膜穿刺等項目。
1、診斷開放性神經管缺陷。母體血清在篩查神經管畸形中的應用甲胎蛋白（AFP）是胎兒血清中最常見的球蛋白，孕早期由卵黃囊產生，孕晚期由胎兒肝臟大量產生。在開放性神經管缺損的情況下，AFP從胎兒體內大量漏出，從而使母體血清中的AFP濃度顯著升高，因此它在胎兒神經管缺陷（NTD）篩查中的作用是目前其它標誌物無法代替的。
羊水中AFP含量的測定，能診斷出60%-70%胎兒是否有開放性神經管缺陷，若結合超聲檢查，能夠顯著的提高（可達到92.8%）胎兒神經管畸形的診斷。通過產前篩查，可及早發現胎兒神經管畸形，降低畸形兒的出生。神經管缺陷中最爲常見的是無腦兒、脊椎裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經管缺陷者伴隨腦積水。
若胎兒爲無腦兒，可發現孕中期血清甲胎蛋白（AFP）升高，B超檢查顱骨不顯像。孕中期篩查準媽媽AFP也有助於診斷胎兒是否爲脊柱裂。
2、診斷唐氏綜合徵。AFP降低可見於唐氏綜合徵，所以AFP也常作爲唐氏綜合徵的檢測手段。
3、瞭解胎兒成熟度。由於羊水中及準媽媽血清中AFP值與妊娠胎齡有一定關係，所以可推測妊娠的年齡，瞭解胎兒的成熟度。
4、診斷其他疾病。死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合徵、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。
甲胎蛋白檢測在16-20周進行，是一種無危險的血樣檢查，測定血液中甲胎蛋白水平，可發現神經缺損，唐氏綜合徵、腎臟和肝臟疾病等。甲胎蛋白檢測算是一種輔助性檢查，數據可以用來參考，但不能完全確診，需要根據數據再作進一步檢查。建議每個準媽媽最好都做甲胎蛋白檢查，因爲這項檢查對準媽媽來說很重要，可以篩查胎兒一些主要的異常，再確定是否需要做羊膜腔穿刺術。
甲胎蛋白一般通過抽血檢查，最常用的檢測方法爲放射免疫法（正常值爲0—25μg/L），若超過25μg/L爲陽性，若在25-400μg/L之間爲低濃度陽性，超過400μg/L即爲高濃度陽性。
準媽媽的甲胎蛋白偏高可能意味着胎兒有缺陷。甲胎蛋白在產婦羊水或母體血漿中，可用於胎兒產前監測。如出現神經管缺損、脊柱裂、無腦兒等時，甲胎蛋白明顯偏高。在妊娠第16-18周時，血漿甲胎蛋白偏高則有診斷價值，但必須與臨牀經驗、B超結果結合，以免出現假陽性的錯誤。
甲胎蛋白爲新生肝臟細胞所產生，受進食影響不大，但需要參考肝功能檢查予臨牀判斷，一般建議予空腹抽血檢查。如果準媽媽有熬夜或體檢前一天晚上吃得太油膩，都很有可能造成甲胎蛋白一時的升高，所以準媽媽在採血前應避免熬夜和進食油膩食物。
準媽媽甲胎蛋白標準值是不一樣的，甲胎蛋白的標準跟懷孕週數有很大的關係，一定要結合懷孕週數來看。一般來說，高一點問題不大，要是低了一點，說明胎兒可能腦發育有問題，有可能是畸形，需要作進一步的檢查。
AFP主要在胎兒卵黃囊、肝臟合成，部分來自胃腸道、腎臟及羊膜絨毛細胞，羊水中濃度爲胎兒的1/150-200。當AFP值超出正常水平，有可能意味着胎兒神經管有缺陷，開放性神經管畸形因腦組織或脊髓外露，羊水中AFP值常比正常值高10倍，但也有可能是雙胞胎，或是懷孕時間比預測時間長;AFP值低於正常水平，則意味着實際懷孕時間可能比預測時間短，也可能是胎兒患有先天愚型（亦稱21-三體綜合徵）。
AFP一次檢測結果異常時，準媽媽最好進行再次複查。由於導致AFP水平升高或降低的原因很多，所以AFP的一次異常並不完全代表胎兒異常，應有兩次以上的陽性檢驗結果，或其他檢驗結果作佐證才能做最終判斷。目前的臨牀統計表明，大多數AFP篩查結果異常的準媽媽，都在接下來的檢查中被排除疾病的可能，所以準媽媽大可不必緊張，影響自己的情緒。
準媽媽的甲胎蛋白偏高可能意味着胎兒有缺陷。如在神經管缺損、脊柱裂、無腦兒等時，甲胎蛋白可由開放的神經管進入羊水而導致羊水中甲胎蛋白偏高明顯。胎兒在宮腔內死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中甲胎蛋白偏高。神經管缺陷高風險的準媽媽需要進行詳細的超聲檢查，以判斷是否存在無腦兒及脊柱裂等神經疾病。
準媽媽甲胎蛋白偏低，低於正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏綜合徵的危險。但一般來說，AFP需同時結合其它檢查——絨毛膜促性腺激素（hCG）及妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）對篩查唐氏綜合徵纔有意義。
甲胎蛋白檢查費用不等，醫院等級不同，檢查費用會有差別，醫院所處地區消費水平不同，檢查費用還會有差別，甲胎蛋白檢查費用沒有一個統一的標準，30元一次、40元一次、60元一次都有。不過價格都不會太貴，所以孕媽不用擔心這個問題。
