據英國《每日郵報》8月4日報道，菲律賓18歲的女孩安娜•羅謝爾•珀戴爾（Ana Rochelle Pondare）因患有早衰症，衰老速度比正常人快數倍，她現在的身體年齡接近144歲。
安娜及其家人近期參與拍攝了紀錄片《怪樣的身體（Body Bizarre）》，該紀錄片講述了安娜前往美國馬薩諸塞州參加醫學試驗的故事，也記錄了她18歲生日派對的情景。這對安娜有非凡的意義，因爲早衰症患者的平均壽命只有14歲，而安娜成功地戰勝了預測，成爲了全世界年齡最大的早衰症患者。家人爲安娜舉辦了公主主題生日派對，期間安娜換了3套不同的公主裙亮相。
安娜不遺餘力地爲能發現早衰病的治癒方法而做出努力。在美國，她已經參加了多項藥物試驗。這個醫學試驗名爲Lonafarnib，由早衰症研究基金會和波士頓兒童醫院聯合組織。試驗旨在找到方法治療這種基因缺陷疾病，如果不能拯救他們的生命，也要想辦法延長其生命。據基金會調查，這種疾病的患病率只有百萬分之一，截止到今年7月，共有125位早衰症患者分佈在全球43個國家。
延伸閱讀：1、麼是早衰症？
早衰症，全稱早年衰老綜合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又稱兒童早老症，屬遺傳病，Hutchinson於1886年首先報告。
雖然本病爲一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵，特點爲發育延遲，至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。
2、現狀
患有兒童早衰症的兒童其身體衰老速度比正常衰老過程快5~10倍，使其貌如老人。患者體內的器官亦快速衰老，造成各種生理機能下降。早衰症病童較常出現的症狀包括：脫髮、較晚長牙、身材矮小及皮下脂肪減少等，但病童的心智年齡大多與同齡兒童無異。專家指出，病童一般只能活到7~20歲，並大多死於心血管疾病等衰老病。目前沒有有效治療早衰症的方法。
3、狀體徵
早衰症的早期症狀包括了發育遲緩、局部性硬皮病症狀。當患者過了幼年期之後，其他的症狀會變的更明顯。
獨特外觀：身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。 頭和麪不成比例，頭部所佔面積相對較大，而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯，脫髮呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形，牙齒髮育延遲，胸呈梨形，鎖骨短而發育不良，姿勢呈騎馬形，兩腳分開的寬度大，走路時拖着兩腳，髖外翻。大拇指細，關節永久性強直 最有特徵性的臨牀表現爲皮膚變薄、緊張、乾燥、皺摺。
4、症疾病病因
Lamin A基因的突變，是導致早衰症兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。Lamin A基因的突變與早衰症的細胞老化有關，可能是由於Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變，細胞核膜的不穩定性在Hutchinson-Gilford早衰症綜合症中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步瞭解早衰症中發生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰症。早衰症患者通常具有小而虛弱的身體，就像老人一樣。
接下來症狀將發展成爲起皺紋的皮膚、動脈硬化、心血管疾病等。早老症患者可發生動脈粥樣硬化。由於心血管和腦血管的病變常早年夭折。
除此之外，早衰症患者通常對陽光敏感，這是因爲此病患者的身體無法進行正常人的DNA修復工作，而失掉細胞複製及蛋白質製造的功能。目前，有兩個與早衰症有關的基因缺陷──CSA和CSB被發現，其中CSA基因位於第5號染色體上。這兩個基因密碼產生的蛋白質都與DNA修復以及複製轉譯機能有關。
“動脈硬化”是早衰症患者常見的症狀。在早衰症患者中，高血脂的問題是由於低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老症患者身上皆可看見。根據此臨牀發現，科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現亦可能爲導致早衰症的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病，例如Werner綜合症、Cockayne綜合症或着色性幹皮症，早衰症並非是由具有缺陷的DNA修復程序所引起。因爲這些“加速老化疾病”展現了老化的不同面向，但是並非是每個面向。它們常被稱之爲“部分早衰症”。
5、基因變異導致此怪病
2003年，美國國立人類基因組研究所（NHGRI）、兒童早衰症研究基金會、紐約州學院和美國密歇根州大學的研究人員發現了何奇森-吉爾福德兒童早衰症是由單個基因的微小變異導致的。他們發現，兒童早衰症並非遺傳所至，而是人體內一種名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因發生突變導致。LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接，一但它發生突變，將會使細胞核處於不穩定狀態，加快人體的發育和衰老，其速度相當於正常速度的8倍，從而導致早衰。
研究小組負責人弗朗西斯·柯林斯博士：“我現在要宣佈的是，這段獨立的基因（LMNA）現在能被複製成7種不同的基因，通常基因的突變結果取決於發生基因突變的位置。也就是說基因發生突變位置的不同，將會導致人們患上不同的疾病，比如肌肉營養失調、脂肪代謝障礙、原發性心肌病、以及神經病等疾病，所有這些都可能因爲基因突變而產生，我們現在關注的這段引起兒童早衰症的基因十分特殊，因爲它（LMNA）直接影響基因的鏈接，（它的突變）會對整個人體造成重大的影響。“
LMNA 基因爲lamin A和lamin C 二種蛋白編碼，何奇森-吉爾福德兒童早衰症的突變導致LMNA 產生異常的lamin A 蛋白，從而導致細胞核膜不穩定，容易讓組織器官因強大身體力量而受傷，如心血管和肌骨骼系統。
兒童早衰症是一種十分罕見的兒童身體機能嚴重失調的疾病。究竟是什麼原因導致兒童早衰症的發生，一直以來這個問題長期困擾着醫學界，目前還沒有針對兒童早衰症的有效治療。兒童早衰症患者約翰·塔科特：“他們找到了我們的致病基因這個消息，的確令人激動，因爲我們將有可能被治癒，死於心血管疾病或動脈硬化的兒童早衰症患者，其平均年齡通常在13週歲。兒童早衰症致病基因的發現，不僅有助於科學家儘早找到兒童早衰症的治療方法，還將有助於科學家深入研究人體衰老的過程和心血管疾病方面的諸多問題。
