退行性骨質疏鬆症診斷需依靠臨牀表現、骨量測定、X線片及骨轉換生物化學的指標等綜合分析判斷。退行性骨質疏鬆症有部分患者無明顯症狀，因此，骨量測量就顯得格外重要，再結合生物化學檢驗，診斷一般不存在困難。
1.生化檢查
骨組織的代謝是一箇舊骨不斷被吸收，新骨不斷形成，周而復始的循環過程，此稱爲骨的再建。骨再建的速率稱爲骨更新率或轉換率。測定血、尿的礦物質及某些生化指標有助於判斷骨代謝狀態及骨更新率的快慢，對骨質疏鬆症的鑑別診斷有重要意義。骨代謝的生化指標檢查具有快速、靈敏及在短期內觀察骨代謝動態變化的特點，而BMD檢查一般需半年以上才能在動態變化，因此，生化檢查對觀察藥物治療在短期內對骨代謝的影響是必不可少的指標，並可指導及時修正治療方案。
(1)骨形成指標。原發性I型絕經後骨質疏鬆症多數表現爲骨形成和骨吸收過程增高，稱高轉移型。而老年性骨質疏鬆症(Ⅱ型)多數表現爲骨形成和骨吸收的生化指正常或降低，稱低轉換型。
1)鹼性鹼酸酶(AKP)：單純測AKP意義不大，不敏感。測同功酶骨AKP較敏感，是反映骨代謝指標，破骨或成骨佔優勢均升高。骨更新率增加的代謝性骨病如畸形骨炎、先天性佝僂病、甲狀旁腺機能亢進、骨轉移癌及氟骨症等顯著升高。絕經後婦女骨質疏鬆症約60%骨AKP升高，血清部AKP升高者僅佔22%，老年骨質疏鬆症形成養活緩慢，AKP變化不顯著。
2)骨鈣素(BGP)是骨骼中含量最高的非膠原蛋白：由成骨細胞分泌，受1，25(OH)2D3調節。通過BGP的測定可以瞭解成骨細胞的動態，是骨更新的敏感指標。骨更新率上升的疾病如甲狀旁腺機能亢進、畸形性骨炎等，血清BGP上升。老年性骨質疏鬆症可有輕度升高。絕經後骨質疏鬆PGP升高明顯，雌激素治療2-8周後BGP下降50%以上。
3)血清I型前膠後羧基端前肽：簡稱PICP，是成骨細胞合成膠原時的中間產物，是反映成骨細胞活動狀態的敏感指標。PICP與骨形成呈正相關。畸形性骨炎、骨腫瘤、兒童發育期、妊娠後期PICP升高，老年性骨質疏鬆症PICP變化不顯著。
(2)骨吸收指標
1)尿羥脯氨酸，簡稱HOP，是反映骨更新的指標;受飲食影響較大，收集24h尿之前，應進素食2-3d。HOP顯著升高的有甲亢、甲旁亢、畸形性骨炎、骨轉移癌等。甲狀腺機能低下、侏儒症HOP顯著降低。老年性骨質疏鬆症HOP變化不顯著，絕經後骨質疏鬆症HOP升高。
2)尿羥賴氨酸糖甙;簡稱HOLG，是反映骨吸收的指標，較HOP更靈敏，老年性骨質疏鬆症可能升高。
3)血漿抗酒石酸鹽酸性磷酸酶;簡稱TRAP，主要由破骨細胞釋放，是反映破骨細胞活性和骨吸收狀態的敏感指標，TRAP增高見於甲狀旁腺機能亢進、畸形性骨炎、骨轉移癌、慢性腎功能不全及絕經後骨質疏鬆症。老年性骨質疏鬆症TRAP增高不顯著。
4)尿中膠原吡啶交聯(Pyr)或I型膠原交聯N末端肽(NTX)：是反映骨吸收和骨轉移的指標，較HOP更爲特異和靈敏，方法簡便、快速。甲狀旁腺機能亢進、畸形性骨炎、骨轉移癌及絕經後骨質疏鬆症顯著升高。老年性骨質疏鬆症增高不顯著。
(3)血、尿骨礦成分的檢測
1)血清總鈣;正常值2.1-2.75mmol/L(8.5-11mg/dl)。甲旁亢、維生素D過量血鈣增高，佝僂病、軟骨病及甲狀旁腺機能低下者，血鈣下降。老年性骨質疏鬆症血鈣一般在正常範圍。
2)血清無機磷：鈣、磷代謝在骨礦代謝中佔重要位置，兩者要保護合適比例，P2：Ca3=0.66較爲適宜。只投鈣，不投磷，鈣吸收不良;投磷過多亦影響鈣的吸收。生長激素分泌增加的疾病如巨人症、肢端肥大症血磷上升，甲狀旁腺機能低下，維生素D 中毒、腎功不全、多發性骨髓瘤及骨折癒合期血磷增高。甲旁亢、佝僂病及軟骨病血磷降低。絕經後婦婦骨質疏鬆症血磷上升，可能與雌激素下降，生長激素上升有關。老年性骨質疏鬆症血磷一般正常。
3)血清鎂：鎂是體內重要礦物質，人體50%的鎂存在於骨組織，低鎂可影響維生素D活性。腸道對鎂的吸收隨着 年齡增長而減少。甲狀旁腺機能亢進，慢性腎臟疾病、原發性醛固酮增多症、絕經後及老年性骨質疏鬆症血清鎂均下降。
4)尿鈣、磷、鎂的測定是研究骨代謝的重要參數：通常測定包括24h尿鈣、磷、鎂，空腹24h尿鈣、磷、鎂及每克肌酐排出的尿鈣、磷比值。該項檢查受體飲食、季節、日照、藥物、疾病等影響因素較多，需嚴格限定條件再進行測定。老年性骨質疏鬆症尿鈣、磷在正常範圍，尿鎂略低於正常範圍。
2.X線檢查
基層醫院受檢測儀器條件的限制，X線仍不失爲一種較易普及的檢查骨質疏鬆症的方法。但該方法只能定性，不能定量，且不夠靈敏，一般在骨量丟失30%以上時，X線纔能有陽性所見。表現爲骨皮質變薄、骨小樑減少或消失、骨小樑的間隙增寬、骨結構模糊、椎體雙凹變形或前緣塌陷呈楔型變等。
3.骨礦密度測量
(1)單光子吸收測定法(SPA)。利用骨組織對放射線的吸收與骨礦含量成正比的原理，以放射性同位素爲光源，測定人體四肢骨的骨礦含量。一般常用部位爲橈骨和尺骨中遠1/3交界處，可測定骨礦含量(BMC，g/m)，骨橫徑(BW，cm)骨密度(BMD，g/cm2)及骨礦分佈曲線。該法不能測定髖骨及中軸骨的骨寬度。該法在我國應用較多，已積累了很多老年人骨密度生理參考值及骨質疏鬆患病率的調查資料。該法設備簡單，價格低廉，適於流行病學調查，但其精確性和重複性尚欠理想。
(2)雙能X線吸收測定法(DEXA)。通過X射線束濾過式脈衝開頭技術可獲兩種能量，即低能和高能光子峯。射線穿透身體之後，掃描系統將接受的信號傳送到計算機進行數據處理，計算骨礦物質含量(BMC)、面積(AREA)、BMD。該儀器可測定全身任何部位的骨量，精確度可達到0.62%-1.3%。對人體危害較小。如檢測一個部位DEXA對人體放射劑量相當於一張胸像的1/30，QCT的1%。此法較準確，重量性好，在我國各大城市已逐漸開展，在有條件的單位值得推廣應用。
(3)定量CT(QCT)。可以選擇性地評價皮質骨和鬆質骨骨量，但準確度及重複性稍差，受試者接受X線量較大，不易普及應用。
(4)超聲波(USA)。可測定骨密度和骨強度。與DXA法相關性良好，該法操作簡便、安全無害，價格便宜，值得推廣。
退行性骨質疏鬆症約有30%-50%的患者無明顯骨痛、肌痛或腰背痛等症狀，生化指標變化又多不顯著，因此，骨密度檢測就成爲研究診斷的重要客觀依據。
