絕大多數腎囊腫並無症狀。體格檢查多爲正常，偶於腎區可觸及或叩及一包塊。若囊腫發生感染時，脅腹部可有壓痛。囊腫巨大時，在腰腹部可出現包塊。部分患者可因囊腫本身及囊內壓力增高、感染等而出現以下病狀：
1、腰、腹部不適或疼痛：
其原因是由於腎臟腫大和擴張，使腎包膜[2]張力增大，腎蒂受到牽拉，或者使鄰近器官受壓引起。另外，腎臟多囊導致腎臟含水量大，變得沉重，下墜牽拉，也會引起腰部疼痛。疼痛的特點爲隱痛、鈍痛，固定於一側或雙側，向下部及腰背部放射。如有囊內出血或繼發感染，則會使疼痛突然加劇。如合併結石或出血後血塊阻塞尿路，則可出現腎絞痛。
2、血尿：
可表現爲鏡下血尿或肉眼血尿。發作呈週期性。發作時腰痛常加劇，劇烈運動、創傷、感染可誘發或加重。出血原因是因爲囊壁下方有許多動脈，由於壓力增加[3]或合併感染，使囊壁血管因過度牽拉而破裂出血。
3、腹部腫塊：
有時爲患者就診的主要原因，60%～80%的患者可觸及腫大的腎臟。一般而言，腎臟愈大，腎功能愈差。
4、蛋白尿：
一般量不多，24小時尿內不會超過2g。多不會發生腎病綜合徵。
5、高血壓：
固囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。在腎功能正常時，已有50%以上患者發生高血壓，腎功能減退時，高血壓的發生率更高。
6、腎功能減退：
由於囊腫佔位、壓迫，使正常腎組織顯著減少，腎功能進行性減退。
