病例：
患兒，女，5個月。第一胎順產，出生時體重2000g，小頭，因口腔狹小來診。母23歲，父25歲，工作環境無特殊，孕婦未接觸放射線和致畸物質。父母非近親婚配，家族內無畸形兒出生史。
體檢：面型短小，口裂小，下頜骨發育不良，短小呈“V”狀，後縮。齶部尖拱呈倒“V”形，無齶裂，有懸雍垂。舌缺如，僅有小塊口底粘膜類似舌粘膜。相當於舌根部處有一高出粘膜表面約0.5cm之錐狀組織隆起。以0.5%甲硝唑液塗抹口底粘膜時，可誘發患兒哭鬧，證明其有味覺存在。患兒哭鬧時可見舌根部之錐狀隆起有明顯收縮和顫動。哭鬧聲 細小不響亮，顱、眼、耳、鼻、頸及胸腹無畸形。指、趾細小，右第四、五趾並趾畸形。患兒出生後因不能吮吸，一直以滴管餵食，稍大後才改爲奶瓶 餵養，但吞嚥正常，未出現窒息或嗆咳。
診斷：先天性無舌畸形
討論：先天性無舌畸形罕見，致畸原因未明，一般認爲是由於胚胎髮育過程中，第一鰓弓衍化發育不全，在第4～8周時舌發生過程中斷所致。本症多伴有與第一鰓弓有關的畸形，如脣、齶裂、齒槽裂、下頜骨發育不良等，同時可有指、趾畸形。由於吸吮力差，出生後僅能以滴管餵食，但吞嚥能力存在，因此不致造成誤吸或嗆咳。隨着年齡逐漸增大，患兒通過代償性擡高口底而建立吮吸力。成年後藉助手指或工具可以進食固體食物。其口底粘膜具有正常味覺。語言功能存在，但發音不正。
至目前爲止，尚無具有積極意義的治療方法和藥物。
