小兒房間隔缺損概述
房間隔缺損（atrial septal defect，ASD）是指心房間隔任何部位出現缺損造成心房水平的交通，是指房間隔上，除未閉的卵圓孔外，存在的孔洞。單純房間隔缺損是最常見先天性心臟病之一，發病率約爲活產嬰兒的0.6‰，多數散發，也有家族發病傾向。Holt-Oram綜合徵爲ASD合併上肢（橈骨）畸形，由於心內膜墊發育障礙引起的房間隔缺損位於房間隔下部，房室瓣上方爲原發孔型房間隔缺損（ostium primordium ASD）不包括在本病敘述範圍內。
小兒房間隔缺損是由什麼原因引起的？
（一）發病原因
心臟胚胎髮育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發生於此階段，先天性心臟病的發生有多方面的原因，大致分爲內在的和外部的兩類，其中以後者多見，內在因素主要與遺傳有關，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合徵，13-三體綜合徵，14-三體綜合徵，15-三體綜合徵和18-三體綜合徵等，常合併先天性心血管畸形;此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發生率比預計發病率明顯的多，外部因素中較重要的有宮內感染，尤其是病毒感染，如風疹，腮腺炎，流行性感冒及柯薩奇病毒等;其他如妊娠期接觸大劑量射線，使用某些藥物，患代謝性疾病或慢性病，缺氧，母親高齡（接近更年期）等，均有造成先天性心臟病的危險，原始心房分隔約起始於胎齡第4周，第一房間隔上吸收形成第二孔時，在第一房間隔右側出現第二房間隔，第二房間隔的凹緣呈卵圓形，上，下肢朝向靜脈竇延伸，表面稍隆起，第二房間隔上，下肢同成的部分形成卵圓窩，第二房間隔沒有完全遮蓋第二孔的部分爲卵圓孔，卵圓窩底爲第一房間隔組織，起活瓣作用，胎兒時期血液由此間隙（卵圓孔）經第一房間隔上的第二孔流入左心房，出生後，左心房壓力增高，卵圓孔關閉，靜脈竇右角殘留部分從上腔靜脈口延伸至下腔靜脈口，靜脈竇左角殘留部分參與分隔冠狀靜脈竇與左心房之間壁的形成，如果第二房間隔發育障礙或第一房間隔吸收過度，以致第二孔擴大或未能完全遮蓋，均可導致卵圓窩部位的缺損，肺靜脈異常地附着於上腔靜脈或下腔靜脈，腔靜脈與肺靜脈之間的壁被吸收導致心房間的交通爲靜脈竇型房間隔缺損，冠狀靜脈竇與左心房的分隔發育障礙形成冠狀靜脈竇型房間隔缺損。#p#副標題#e#
（二）發病機制
1.病理解剖
按照缺損部位，房間隔缺損可分爲：
（1）繼髮型房間隔缺損（secundum ASD）最常見，約佔所有房間隔缺損的62%～78.8%，菱型缺損位於分隔左心房與右心房的真正房間隔部位，即在房間隔的中央，缺損的邊緣可爲第二房間隔上，下肢形成的卵圓窩緣，也稱爲卵圓窩型房間隔缺損（圖1），缺損大小不等，形狀不一，單個或多個，大型缺損中間可有殘留的條索狀房間隔組織，也有呈篩孔狀。
（2）靜脈竇型房間隔缺損（sinus venous ASD）上腔靜脈型ASD，約佔所有ASD的5.3%～10%，缺損位於卵圓窩的後上方，右心房與上腔靜脈交界處，常伴有右肺靜脈異位連接（圖1），下腔靜脈型ASD，比較少見，約佔2%，缺損位於卵圓窩的後下方，右心房與下腔靜脈交界處，可伴肺靜脈異位連接（圖1）。
（3）冠狀靜脈竇型房間隔缺損（coronary sinus ASD）也稱爲冠狀靜脈竇隔缺損或無頂冠狀靜脈竇（unroofed coronary sinus），分隔左心房與冠狀靜脈竇的間隔部分缺損或完全缺如，可同時累及房間隔組織，常合併左上腔靜脈殘存。
大型房間隔缺損可累及多個部位，甚至呈單心房，也有不同部位缺損同時存在，不伴房室瓣畸形的單純性原發孔型房間隔缺損很少見。
約有25%～30%的正常人卵圓孔未閉，如果右心房壓增高超過左心房壓時可發生右向左分流，左心房擴大，卵圓窩緣受牽張而不能遮蓋第二孔時可發生心房間的左向右分流，可稱爲獲得性（acquired） ASD，可見於室間隔缺損等先天性心臟病時，房間隔瘤是卵圓窩底部組織累贅而突向右心房呈瘤狀，很多合併卵圓孔未閉，繼髮型ASD，也有認爲與ASD自然閉合有關。
ASD可合併其他先天性心臟病，如室間隔缺損，動脈導管未閉，肺動脈狹窄等，由於ASD爲很多複雜型先天性心臟病的血流分流途徑，常見於完全性大動脈轉位，三尖瓣閉鎖，完全性肺靜脈異位連接等，上腔靜脈型ASD常伴部分肺靜脈異位連接，可達80%～90%，多爲右側肺靜脈，繼髮型ASD伴二尖瓣脫垂約佔17%。
2.病理生理
正常的左心房壓（5～10mmHg）較右心房（2～4mmHg）稍高，房間隔缺損的左向右分流主要取決於左，右心室充盈阻力的不同，右心室的順應性較左心室好，右心室充盈阻力低，因此，舒張期及收縮早期在房間隔缺損部位均有左向右分流，嬰兒的右心室較厚，順應性較差，嬰兒ASD的左向右分流量不多，隨年齡增長分流量逐漸增加，繼而引起右心房，右心室增大，肺動脈增寬，肺動脈高壓多數發生在年長兒，合併嚴重肺動脈高壓可導致ASD的右向左分流而出現發紺，偶爾，下腔靜脈瓣長導引下腔靜脈血液經ASD流向左心房出現發紺。#p#副標題#e#
小兒房間隔缺損有哪些表現及如何診斷？
1.症狀
多數房間隔缺損嬰兒因無症狀而被忽略，少數可有生長髮育遲緩，反覆上呼吸道感染甚至心衰，一般在生後6～8周可及柔和的收縮期雜音，有時可及第2心音固定分裂，多在1～2歲時得到確診，伴有中等量左向右分流的患兒多無症狀，即使有症狀，也多爲輕度的乏力和氣促，只有大分流量的患兒纔出現明顯的氣促和乏力，並隨年齡的增長逐年加重。
2.體徵
體格檢查可見心前區隆起，在年長兒或成人心房水平左向右分流明顯時，可見心尖搏動明顯。
（1）典型的第二音固定分裂。
（2）在左側胸骨旁第二肋間可及柔和的收縮期雜音。
（3）在左側胸骨旁下緣可及早-中期舒張期雜音，第2心音分裂的原因與以下兩個原因有關：①由於在房缺時右心室收縮期搏出血量增多而使肺動脈瓣第二音出現延遲，②由於肺動脈明顯擴張，造成肺動脈關閉的動脈內張力上升延遲，而使肺動脈瓣關閉滯後，由於通過肺動脈瓣的血流量明顯增加，在左側胸骨旁上緣可及噴射性收縮期雜音，並向肺部傳導，心房水平左向右分流使舒張期通過三尖瓣的血流量增加，造成三尖瓣區舒張早-中期雜音， 肺動脈瓣區有柔和的吹風樣收縮期雜音，固定性第二音分裂，心電圖示不完全性右側束傳導阻滯以及肺血管陰影增深等X線表現，均提示房間隔缺損的可能，超聲心動圖和心導管檢查等可確診。#p#副標題#e#
小兒房間隔缺損治療
（一）治療
1.外科治療
對於絕大多數房間隔缺損患兒，即使症狀很輕甚至無症狀，仍然需要選擇性治療。通常嬰兒對房間隔缺損已有較好的耐受，故選擇性手術時間多在2～4歲。延遲手術並無任何裨益，如青春期後手術，長期的容量負荷過重可造成右心房、右心室某些不可逆的變化而導致房性心律失常甚至死亡。如有合併心功能衰竭或肺動脈高壓時應儘早手術。
2.經導管封堵治療
自1976年King和Mills首先用雙傘形補片裝置成功關閉繼發性房間隔缺損以來，經導管介入性治療房間隔缺損（ASD）得到迅速發展，封堵裝置先後經歷了Rashkind雙面傘、Lock蚌殼、Sideris可調鈕釦式補片等，1997年Amplatz K推出的Amplatzer蘑菇狀封堵器成爲當前廣泛使用的封堵裝置。而超聲心動圖在ASD經導管封堵治療的術前篩查、術中監視及術後效果評價中起着重要作用。封堵術的併發症有殘餘分流、裝置結構折斷、裝置脫落栓塞等。
（二）預後
嬰兒房間隔缺損或卵圓孔未閉者，約半數在1～2年後消失。3歲以上幼兒房間隔缺損自然閉合者極少。兒童期一般經過良好。分流量大者易發生肺部感染。成年以後常因肺充血和肺動脈高壓而體力下降。約15%年輕患者特別是女性會因妊娠而使症狀進行性加劇，可發生心力衰竭、心房纖顫和栓塞現象等。但併發亞急性感染性心內膜炎者很少。40歲以上者40%均有肺動脈高壓。擇機手術可改善患者的症狀和預後。#p#副標題#e#
小兒房間隔缺損應該如何預防？
先心病的發生是多種因素的綜合結果，爲預防先心病的發生，應開展科普知識的宣傳和教育，對適齡人羣進行重點監測，充分發揮醫務人員和孕婦及其家屬的作用。
1.戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙，酗酒等。
2.孕前積極治療影響胎兒發育的疾病，如糖尿病，紅斑狼瘡，貧血等。
3.積極做好產前檢查工作，預防感冒，應儘量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒，有害物質。
4.對高齡產婦，有先心病家族史，夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測。
