先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）是指胎兒時期心臟血管發育異常而致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。在1000個出生存活的嬰兒中，發生該病者約6-8名。中國每年大約有15萬新生嬰兒患有各種類型的先天性心臟病。
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約佔各種先天畸形的28%，指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病發病率不容小視，佔出生活嬰的0.4%～1%，這意味着我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。根據血液動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分爲發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分爲三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉）和右至左分流（如法洛氏四聯症、大血管錯位）類。
少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對循環功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數患者需手術治療校正畸形。隨着醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高，目前多數患者如及時手術治療，可以和正常人一樣恢復正常，生長髮育不受影響，並能勝任普通的工作、學習和生活的需要。
1、胎兒發育的環境因素：
（1）感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發生異常所致的心血管畸形，或者是應該自動關閉的通道沒有閉合（在胎兒屬正常）的心臟，是小兒最常見的心臟病。先天性心臟病主要有幾種：心衰、青紫、杵狀指（趾）、紅細胞增多症、蹲踞、肺動脈高壓、發育障礙以及一些其他的症狀。發病率佔據出生寶寶的0.8%，其中有60%在寶寶滿1週歲之前死亡。
2、遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認爲，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3、其它：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
先天性心臟病患者，輕者無症狀，檢查身體時才發現，一般情況下，患有嚴懲先天性心臟病的小兒在嬰兒期（1歲以內）就可表現出症狀。嚴重的先天性心臟病患者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長髮育遲緩。症狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。
先天性心臟病的症狀有：
1、心衰：胸悶、心前區疼痛、心慌，特別在活動以後，這些症狀更明顯。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160—190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。
2、紫紺：在鼻尖、口脣、指（趾）甲牀、眼結膜等處見皮膚粘膜青紫色。
3、發育遲緩、智力低下：在紫紺出現的同時，患兒生長髮育遲緩，智力低下，當吃奶或哭鬧後可發生呼吸困難，嚴重者有神志喪失、抽搐。
4、杵狀指（趾）和紅細胞增多症：肢體末端慢性缺氧、代謝障礙、中毒性損傷。手指或足趾末端軟組織增生、肥厚、呈杵狀膨大，指甲縱橫徑均過渡彎如鸚鵡嘴狀，這是慢性缺氧所致。
5、蹲踞：嬰幼兒期抱着時雙腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着時喜將腳擡到凳面上，站着時下肢保持彎曲的姿勢。年長兒走路時，常常因有腦缺氧感覺，走一段時間就蹲下來兩膝緊貼胸部休息片刻，醫學上稱爲蹲踞現象。
6、其它：胸痛、暈厥、猝死。部分人有體循環方面的症狀，例如排汗量異常，大大超出正常人的量。
先天性心臟病治療方法有兩種：手術治療與介入治療。
手術治療：爲主要治療方式，實用於各種簡單先天性心臟病（如：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等）及複雜先天性心臟病（如：合併肺動脈高壓的先心病、法樂氏四聯徵以及其他有紫紺現象的心臟病）。
介入治療：爲近幾年發展起來的一種新型治療方法，主要適用於動脈導管未閉、房間隔缺損及部分室間隔缺損不合並其他需手術矯正的畸形患兒可考慮行介入治療。
兩者的區別主要在於，手術治療適用範圍較廣，能根治各種簡單、複雜先天性心臟病，但有一定的創傷，術後恢復時間較長，少數病人可能出現心律失常、胸腔、心腔積液等併發症，還會留下手術疤痕影響美觀。而介入治療適用範圍較窄，價格較高，但無創傷，術後恢復快，無手術疤痕。
手術最佳最佳治療時間取決於多種因素，其中包括先天畸形的複雜程度、患兒的年齡及體重、全身發育及營養狀態等。一般簡單先天性心臟，建議1—5歲，因爲年齡過小，體重偏低，全身發育及營養狀態較差，會增加手術風險;年齡過大，心臟會代償性增大，有的甚至會出現肺動脈壓力增高，同樣會增加手術難度，術後恢復時間也較長。對於合併肺動脈高壓、先天畸形嚴重且影響生長髮育、畸形威脅患兒生命、複雜畸形需分期手術者手術越早越好，不受年齡限制。
先心病一般是無法自行癒合的，均需通過手術或者介入的方法根治。但是對於缺損口徑小於0.5cm 的室缺或房缺，可以無需治療，它不會對患兒心臟功能及生長髮育產生不良影響。但由於孩子存在心臟雜音，對將來升學、就業、婚姻有一定影響，而現在手術又非常成熟，有些家長由於這些社會因素還是選擇手術。還有一些小的缺損，比如干下部位的室缺，由於靠近主動脈瓣，就是小於0.5cm，也需要積極手術治療。對於缺損口徑大於0.5cm的患兒建議行手術治療。
先天性心臟病能治好嗎
我國先天性心臟病發病率高達0.8%，視病情不同，兒童心臟病手術費一般要幾萬元，大約有三分之一的患兒因此失去救治機會而活不到20歲。如果治療時機得當，先天性心臟病90%以上可以通過手術治療痊癒。
一般先天性心臟病中僅有少數類型的先天性心臟病可以自然恢復，有的則隨着年齡的增大，併發症會漸漸增多，病情也逐漸加重。爸媽要對孩子有信心，不要過多去考慮他能活多久，而是考慮如何呵護他，如何讓他更健康的成長。現在的醫術都和發達，心臟病手術也很成熟，如果情況不理想，隨時準備做手術，如果沒有擴大的趨勢就等孩子大一點再考慮是否做手術。
先天性心臟病會遺傳嗎
先天性心臟病是一種多基因遺傳病，目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以後者爲重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。
要想全面瞭解先天性心臟病對結婚及生育的影響，最好的辦法就是在婚前去醫院進行婚前檢查及遺傳諮詢。也可以到心臟病專科去做檢查，如做一下心臟彩色B超，根據自己心臟病的類型，聽一聽醫生的建議，進行遺傳諮詢。
確定是否患有先天性心臟病可根據病史、症狀、體徵和一些特殊檢查來綜合判斷。
1、病史
（1）母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。
（2）常見的症狀：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關係，是陣發性的還是持續性的。
心力衰竭症狀：心率增快（可達180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反覆發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。
（3）發育情況：先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小，體重不增，發育遲緩等，並可有蹲踞現象。
2、體格檢查
如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音， 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。
3、特殊檢查
（1）X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，並不能排除先天性心臟病。
（2）超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定， 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。
（3）心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。
（4）心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，瞭解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
（5）心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
（6）色素稀釋曲線測定：將各種染料（如伊文思藍、美藍等），通過心導管注入循環系統的不同部位，然後測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體徵，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。
1、做好孕期保健
雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但爲了預防先天性心臟病的發生，應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。
在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫。總之，爲預防先天性心臟病， 就應避免與發病有關的一切因素。
2、避免強磁場
在懷孕早期（3個月前）儘量別在計算機前微波爐等磁場強的地方坐太長時間因這時的胎兒還不穩定各個器官還正在成形階段很可能造成孩子先天性心臟病。
3、避免接觸寵物
不要接觸寵物因寵物身上的細菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。
4、婚檢
先天性心臟病在兒童中的發病率大約爲4‰～8‰，可謂常見的先天性疾病。隨着醫學水平的提高，許多先天性心臟病患兒經手術治療後，生活和正常人無異。但是，所有曾患有先天性心臟病的人在自己做父母時，都希望生育一個健康的孩子，最好的辦法就是在婚前去醫院進行婚前檢查及遺傳諮詢。
因爲先天性心臟病是一種多基因遺傳病，目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以後者爲重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。
先天性心臟病是一種多基因遺傳病，目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以後者爲重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。
要想全面瞭解先天性心臟病對結婚及生育的影響，最好的辦法就是在婚前去醫院進行婚前檢查及遺傳諮詢。也可以到心臟病專科去做檢查，如做一下心臟彩色B超，根據自己心臟病的類型，聽一聽醫生的建議，進行遺傳諮詢。
1、低脂飲食。
高血脂是血液中的隱形殺手，故應少吃膽固醇含量高的食物，如內臟、蛋黃、魚卵、蟹黃或奶油等。肉類宜選用魚類及去皮家禽。不要吃禽皮，因爲禽皮含脂肪高。炒菜時，多用含不飽和脂肪酸高的植物油（如豆油、橄欖油），少用含飽和脂肪酸的動物油（如牛油、豬油）。
2、粗細搭配，多吃蔬果
五穀、蔬菜、水果類含維生素和纖維素較多，在不提高血脂的情況下，能供給人所需要的全部熱量，故而不妨多吃點糙米雜糧、豆類、胡蘿蔔以及綠葉蔬菜和蘋果、梨、香蕉等水果。
3、對心臟有益的食物：
蘋果：富含纖維物質，可補充人體足夠的纖維質，降低心臟病發病率，還可以減肥。
杏：含有豐富的β胡羅卜素，能很好地幫助人攝取維生素A。
香蕉：鉀元素的含量很高，這對人的心臟和肌肉功能很有好處。
黑莓：同等重量黑莓中纖維物質的含量是其他水果的3倍多，毫無疑問對心臟健康有幫助。
藍莓：是種特別的水果，多吃藍莓可減少尿路感染的機率。
甜瓜：維生素A和C的含量都很高，是補充維生素的理想食品。
櫻桃：能幫助人保護心臟健康；越橘：能幫助減少尿路感染的機率。
葡萄柚：維生素C的含量很高；紫葡萄：其類黃酮等物質能對心臟提供三重保護。
