（1）HbH病：①臨牀：可有黃疸、貧血、肝脾腫大。②血液學：a．血紅蛋白降低或正常，網織紅細胞增高或正常；b．紅細胞大小不均，中心淺染，有靶形紅細胞；c．MCH降低；d，紅細胞滲透脆性降低；e．骨髓增生活躍以上，以紅係爲主。③生化檢查：血紅蛋白電泳出現HbH帶。④遺傳：家系中可有HbH病患者。⑤有條件應做a/β肽鏈合成速率比及基因分析。
（2）β地中海貧血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障礙地中海貧血及HbH遺傳性持存症）：①臨牀：同HbH。②血液學：同HbH。③生化檢查：HbA2＞3．5％，HbF＞20％。③遺傳：純合體者父母均爲β地中海貧血雜合子；雜合體者父母之一爲β地中海貧血雜合子。⑤同HbH。
