地中海貧血的症狀表現
①胎兒水腫綜合徵：胎盤大而易碎，胎兒全身水腫，輕度黃疸，皮膚可見出血點，心臟擴大；肺發育不全，胸腺縮小，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包內積液，常於 30 ～ 40 周死於宮內、其胎兒血中均爲 HbBart ”s ，而無 HbH 、 HbA2 及 HbF 。
② HbH 病：出生時可無症狀，隨着年齡的增長出現貧血、黃疸、肝脾腫大，並因妊娠、感染等加重貧血，骨骼改變輕。其臍血中可發現含量在 25 ％左右的 HbBart “ s 。
③標準型與靜止型：一般無明顯臨牀表現，或見輕度貧血及小細胞低色素紅細胞。出生時可查出 HbBart ” s 小體。 HbAZ 可略降低。
地中海貧血的原因
地中海貧血是由於珠蛋白基因組織的多種突變或缺失，致使珠蛋白合成障礙，正常血紅蛋白不能形成，使紅細胞易被破壞，壽命縮短。
正常成人紅細胞所含主要血紅蛋白A（a2β2）由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈組成，其餘2%～3％是血紅蛋白A2（a2δ2），2％以下是血紅蛋白F（a2γ2）。
地中海貧血的基因突變是異質、多態性的，加之純合子、雜合子的差異，因而有非常不同的表現型。基因完全缺失或基因突變使某一種或兩種珠蛋白完全不能合成者，稱爲α。、β。或（αβ） 。地中海貧血；尚能部分合成者，稱爲α+、β+或（αβ）+地中海貧血。
地中海貧血的治療方法
輕度α和β地中海貧血不需治療。
重型地中海貧血的患兒應盡少輸血，因最終導致鐵負荷過重。然而對於嚴重的患者，長期輸給大量紅細胞以抑制異常造血，可能有價值。爲了預防或延緩血色病的發生，過多輸入的鐵必須除掉（例如用慢性鐵螯合療法）。輸入較年輕的紅細胞在減少鐵負荷過重方面頗有裨益。脾臟切除對於那些脾大而且紅細胞溶解發生於脾臟的患者可能有效，切脾主要益處是能減少輸血。同種異基因骨髓移植在少數病人已取得成效。
地中海貧血的預防措施
1、做好宣傳
開展人羣普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。
2、補充營養
維他命之補充 同平常人，於醫師認爲必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。
3、婚前檢查
結婚對象應檢驗是否爲地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查。
4、產前檢查
若夫妻均爲帶因者，每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢，若確定爲地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。
