實驗室檢查
1.重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
2.輕型 實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點HbF含量正常。
3.中間型 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約爲0.40～0.80， HbA2含量正常或增高。
a地中海貧血
1.靜止型 紅細胞形態正常出生時臍帶血中Hb Barts含量爲0.01～0.02，但3個月後即消失。
2.輕型 紅細胞形態有輕度改變如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低患兒臍血Hb Barts含量爲0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
3.中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常出生時血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Barts，其含量約爲0.024～0.44包涵體生成試驗陽性。
4.重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Barts 或同時有少量HbH，無 HbA HbA2和HbF。
