地中海貧血綜合徵是由於基因突變導致血紅蛋白（Hb）的珠蛋白肽鏈生成障礙而致的溶血性貧血，又稱海洋性貧血。臨牀表現不一，重症者自幼貧血嚴重，伴黃疸、肝脾腫大，有種族和家族性，輕型可無明顯症狀。臨牀上分爲α地中海貧血和β地中海貧血2種。
［病 因］
本病系由於基因突變導致血紅蛋白（Hb）的珠蛋白肽鏈生成障礙所致。
［症 狀］
大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。
［檢 查］
1 血常規、尿常規、糞常規。
2 肝功能、腎功能、酶學檢查。
3 X線檢查。
4 B型超聲檢查。
5 電解質及無機元素檢測。
6 代謝物檢測。
7 婦產科特殊檢查。
［診 斷］
1 有明顯的家族史：父母有遺傳證據。
2 重型患者大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。
3 實驗室檢查：不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞滲透脆性減低，血片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性；血紅蛋白電泳。
［治 療］
1 輕型無症狀者不必治療。
2 重型或有溶血危象者：
（1）輸血：使血紅蛋白保持在10g/dl，以助長患兒生長髮育。
（2）鐵絡合劑。
（3）葉酸：適用於溶血明顯和反覆發病者。
（4）脾切除：適用於重症、脾巨大脾功能亢進，並經同位素證實脾爲阻留紅細胞的主要場所。
（5）骨髓移植。
