地中海貧血是一類由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。
地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障礙），導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質性綜合徵。不同類型海貧的臨牀表現差別極大，最重者可於胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無症狀。臨牀所見大多是介於這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞，並有血紅蛋白成分的各種改變。 地中海貧血屬中醫“虛黃”、“虛勞”、“重於勞”等範疇，在臨牀既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實並存是其特點。
本病大多嬰兒時即發病，表現爲貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱爲主要原因。腎爲先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得於母胎”。可見‘‘童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
1.α 地貧 靜止型：無臨牀症狀和體徵，亦無貧血，紅細胞形態正常; 標準型：輕度貧血（低色素小細胞性），紅細胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗陽性，出生時HbBarts達到5-15%。 HbH病：輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合併感染而出現溶血危象，妊娠可加重病情，Hb電泳可發現HbH帶，包涵體生成試驗陽性，紅細胞滲透脆性減低; HbBarts胎兒水腫：死胎或早產後立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細胞大小不勻、異形，Hb中HbBarts佔80-90%。
2.β 地貧 靜止型：系 β +地貧的雜合子，沒有症狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，HbA2（α2δ2）輕度增高; 輕型：系 β 0地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達5%，紅細胞滲透脆性減低，HbA2升高，半數病例有HbF（α2γ2）輕度增高; 重型：系純合子，又稱Cooleys貧血，病情嚴重，常於兒童期夭折，少數較輕，可活至成年，貧血在出生後1年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸， “ 蒙古人樣 ” 面容，顱板X光片呈梳狀，貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等，靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，HbF常在30-60%之間，甚至可達90%; 中間型：少數症狀較輕，主要決定於遺傳變異的類型。
3.其他 HbLepore綜合症：爲一種融合基因β代替了β鏈; 遺傳性胎兒血紅蛋白（HbF）持續存在綜合症。
